sindrome de turner

SINDROME DE TURNER

Es una afección genética rara en la cual una mujer
no tiene el par normal de dos cromosomas X.

CAUSAS:
• La cantdad normal de cromosomas humanos es 46.Los cromosomas contenen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos
cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las
mujeres normalmente tenen dos de losmismos cromosomas sexuales, que se
escriben como XX, mientras que los hombres tenen un cromosoma X y un
cromosoma Y, que se escriben como XY.
• En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en lasmujeres, a las células les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina
tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X,
pero uno de ellosestá incompleto. Algunas veces, una mujer tene algunas células
con los dos cromosomas X, pero otras células tenen sólo uno.

SINTOMAS:
• Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
•Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas
• En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad,que incluye mamas pequeñas y vello púbico
disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertlidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
•Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

PRUEBAS Y EXAMENES:
• El síndrome de Turner se puede diagnostcar en cualquier etapa de la vida y también antes delnacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
• El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés
con el síndrome de Turner amenudo presentan manos y pies hinchados.
• Se pueden realizar los siguientes exámenes:
• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestmulante)
• Ecocardiografía
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