sindrome de turner
Páginas: 3 (607 palabras)
Publicado: 16 de agosto de 2015
Universidad Nacional Autónoma de
México
Facultad de Estudios Superiores
Iztacala
Carrera de Enfermería
Módulo: Genética
Síndrome de
Turner
Presenta:
•Sandoval Cárdenas Rosa
Itzel
Profesora: AlinaUribe García
CLONACIÓN Y EXPRESIÓN
Varios estudios han indicado la presencia de uno o más
genes relacionados con la baja estatura (PAR) ( Zuffardi et
al., 1982 ; Ballabio et al., 1989 ; Henke etal.
Ogata et al, 1995 ); y Ellison et al. (1996) reportaron el
aislamiento de un gen (PAR) que sugirieron que podría
estar involucrado en la corta estatura de Turner síndrome .
La expresión delgen parece estar restringida a las
células osteogénicas.
Los genes en el PAR que son sensible a la dosis probablemente
contribuyen a la estatura corta observada en el
síndrome de Turner.
Ellison etal. (1997) elaboró sobre su trabajo en relación con el
gen PHOG –> SHOX
También identificaron una mutación SHOX
funcionalmente significativa ( 312.865,0001 )
mediante el cribado de 91 individuos contalla baja
idiopática.
Los datos sugirieron una participación de SHOX en
el retraso en el crecimiento idiopático
El SHOX se deriva del gen que contiene homeobox
-Baja estatura
(familia homeobox)familia de genes similares que drigen la formacion de muchas estructuras corporales
durante el desarrollo embrionario temprano
FUNCIÓN GÉNICA
Los autores propusieron que la expresión SHOX en estossitios proporciona evidencia de la implicación de este gen
en el desarrollo de otros estigmas más allá de baja
estatura, como cúbito valgo, genu-varo, paladar ojival,
micrognatia.
Sindrome Leri-Well--> asociado con la existencia de LOCI
GENÉTICA MOLECULAR
Rao et al. (1997) revisaron la
evidencia que la ausencia del
gen SHOX (su presencia en dosis
única) puede ser responsable de
la falta decrecimiento en Turner.
Señalaron que el patrón de
crecimiento de la niña con talla baja
idiopática en los que demostraron
una mutación puntual
Turner hembras suelen ser tratados desde
la primera...
México
Facultad de Estudios Superiores
Iztacala
Carrera de Enfermería
Módulo: Genética
Síndrome de
Turner
Presenta:
•Sandoval Cárdenas Rosa
Itzel
Profesora: AlinaUribe García
CLONACIÓN Y EXPRESIÓN
Varios estudios han indicado la presencia de uno o más
genes relacionados con la baja estatura (PAR) ( Zuffardi et
al., 1982 ; Ballabio et al., 1989 ; Henke etal.
Ogata et al, 1995 ); y Ellison et al. (1996) reportaron el
aislamiento de un gen (PAR) que sugirieron que podría
estar involucrado en la corta estatura de Turner síndrome .
La expresión delgen parece estar restringida a las
células osteogénicas.
Los genes en el PAR que son sensible a la dosis probablemente
contribuyen a la estatura corta observada en el
síndrome de Turner.
Ellison etal. (1997) elaboró sobre su trabajo en relación con el
gen PHOG –> SHOX
También identificaron una mutación SHOX
funcionalmente significativa ( 312.865,0001 )
mediante el cribado de 91 individuos contalla baja
idiopática.
Los datos sugirieron una participación de SHOX en
el retraso en el crecimiento idiopático
El SHOX se deriva del gen que contiene homeobox
-Baja estatura
(familia homeobox)familia de genes similares que drigen la formacion de muchas estructuras corporales
durante el desarrollo embrionario temprano
FUNCIÓN GÉNICA
Los autores propusieron que la expresión SHOX en estossitios proporciona evidencia de la implicación de este gen
en el desarrollo de otros estigmas más allá de baja
estatura, como cúbito valgo, genu-varo, paladar ojival,
micrognatia.
Sindrome Leri-Well--> asociado con la existencia de LOCI
GENÉTICA MOLECULAR
Rao et al. (1997) revisaron la
evidencia que la ausencia del
gen SHOX (su presencia en dosis
única) puede ser responsable de
la falta decrecimiento en Turner.
Señalaron que el patrón de
crecimiento de la niña con talla baja
idiopática en los que demostraron
una mutación puntual
Turner hembras suelen ser tratados desde
la primera...
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