Sindrome De Turner





Síndrome de Turner

Historia
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo uncromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético por el cual una niña nace sin un cromosoma X o con solo parte del cromosoma. Los cromosomas contienen los genes que determinan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo. Usualmente,una persona tiene 46 cromosomas, incluidos los dos “cromosomas sexuales” que determinan el sexo. Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas nacidas en todo el mundo. Según parece, la falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar; por lo tanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.Características físicas:
Además de la baja estatura que es una de las características más representativa de las niñas Turner, es posible que se presenten otras características físicas como:

Cabeza y cuello
Párpados caídos
Orejas ubicadas más abajo de lo normal
Mandíbula inferior pequeña
Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro (llamado “pliegue membranoso”)
TorsoTórax ancho
Encorvamiento de la columna


Manos, brazos y pies
Ausencia de la cuarta o quinta articulación de los dedos
Hinchazón de manos y pies
Uñas angostas en pies y manos

Enfermedades asociadas:
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome también corren el riesgo de tener anormalidades como:
Problemas al corazón
Problemas a los riñones
Presión alta
Un leve nivel de sordera
Diabetes
Trastornosintestinales
Dificultades de aprendizaje de materias no verbales como por ejemplo la dificultad en las matemáticas
Obesidad
Osteoporosis (huesos débiles)
Infertilidad

Problemas Psicológicos:
Dada su condición física y sus problemas de salud e infertilidad, algunas de las niñas y mujeres con el síndrome tienen baja autoestima y sienten ansiedad o depresión.





¿Cómo se detecta el síndrome deTurner?
Las características físicas pueden ser un indicio del síndrome, pero una forma determinante de diagnosticar la enfermedad es por medio de un análisis del cariotipo. En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas ausentes o alterados. En ocasiones el diagnóstico se produce durante el embarazo. Mediante una muestra de sangre dela madre o en las pruebas de amniocentesis, recogiendo líquido amniótico. Tras unas pruebas se puede determinar si el embrión presenta o no este síndrome. El resto síntomas y características físicos pueden ser evidentes o no, por lo que puede pasar que una mujer no conozca que padece este síndrome hasta que trate de quedarse embarazada y se haga patente su esterilidad.

¿Cuál es el tratamiento parael síndrome de Turner?
Dado que el síndrome de Turner es un trastorno genético, no tiene cura, pero algunos de los síntomas pueden tratarse. Si bien el síndrome de Turner es un trastorno que durará toda la vida, es posible lograr controlarlo. Las dos opciones son:
Terapia con hormona de crecimiento: Para aumentar la estatura, las niñas con el síndrome pueden recibir inyecciones de una formasintética de la hormona de crecimiento. El tratamiento puede empezar en edad preescolar o al inicio de la edad escolar, en caso de diagnóstico temprano del síndrome de Turner
Terapia de reemplazo hormonal: En la mayoría de los casos, las niñas con el síndrome necesitan terapia con estrógeno (hormona) para tener los cambios físicos que normalmente ocurren en la pubertad el crecimiento de las mamas y...