Sindrome De Turner

Ivana:

 teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica 

La teoría meiótica: dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilizaciónportará este error cromosómico.
La teoría mitótica: afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de célulascon un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.
Aurimar:
Síntomas
Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:
Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Párpados caídos (ptosis)
EpicantoBaja implantación del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodocon menstruaciones normales).
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.


Complicaciones

Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
Hipertensión arterial
Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
Tiroiditisde Hashimoto
Cataratas
Artritis
Escoliosis (en adolescentes)
Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

Anthony:

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.
Losbebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.
Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medico especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el medico locrea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones.
Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax,línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).
Cariotipo
El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en finalizar el estudio. En este estudio de loscromosomas o cariotipo deben ser analizadas un número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismo cromosómico.
Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas niñas o mujeres con síndrome de Turner que presenten algún signo de "masculinización" (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y también si en su cariotipo han aparecido algún fragmento...