Sindrome de Wiskot Aldrich
Páginas: 6 (1403 palabras)
Publicado: 28 de noviembre de 2013
SINDROME DE WISKOTT ALDRICH
DEFINICION
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS por sus siglas en inglés) es una enfermedad de
inmunodeficiencia primaria que involucra tanto a linfocitos B como T. Por otra parte, otro
tipo de células sanguíneas llamadas plaquetas, que ayuda a controlar el sangrado, se
encuentra también afectado. En su forma clásica, el WAS tiene un patrón característico dedescubrimientos que incluye:1) un aumento en la tendencia a sangrar causada por una
menor cantidad de plaquetas, 2) infecciones recurrentes por bacterias, virus y hongos, y 3)
eccema de la piel.
DEFINICIÓN: En 1937, el Dr. Wiskott describió a tres hermanos con recuento bajo de
plaquetas (trombocitopenia), diarrea con sangre, eccema e infecciones recurrentes de oído.
Diecisiete añosdespués, en 1954, el Dr. Aldrich demostró que este síndrome era heredado
como un rasgo recesivo ligado al X (véase capítulo de Herencia). En la década de los 60,
las características de la inmunodeficiencia subyacente fueron identificadas y el síndrome de
Wiskott-Aldrich se agregó a la lista de las Enfermedades de Inmunodeficiencia Primarias.
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es unaenfermedad de inmunodeficiencia
primaria que involucra tanto a linfocitos B como T. Además, otro tipo de células
sanguíneas llamadas plaquetas, que ayuda a controlar el sangrado, se encuentra también
afectado. En su forma clásica, el WAS tiene un patrón característico de descubrimientos
que incluye:1) un aumento en la tendencia a sangrar causada por una menor cantidad de
plaquetas, 2)infecciones recurrentes por bacterias, virus y hongos, y 3) eccema de la piel.
Además, la observación a largo plazo de pacientes con WAS ha revelado un aumento en la
incidencia de malignidad, incluyendo linfoma y leucemia, y un aumento en la incidencia de
enfermedades autoinmunes en algunos pacientes.
Etiologia
El WAS es causado por mutaciones (o errores) en el gen que produce una proteínallamada, en honor del trastorno, Proteína del Síndrome Wiskott-Aldrich (WASP). El gen
WASP se localiza en el brazo corto del cromosoma X. La mayoría de estas mutaciones son
“únicas”. Esto significa que casi cualquier familia tiene su propia mutación característica
del gen WASP. Si la mutación es severa e interfiere casi completamente con la habilidad
del gen de producir la proteína WAS,el paciente tiene la clásica forma más severa de
WAS. En contraste, si existe alguna producción de la proteína con mutación WAS, puede
resultar una forma más leve del trastorno.
Manisfestaciones clínicas
El cuadro clínico del Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) varía
de paciente a paciente. Algunos pacientes presentan las tres manifestaciones clásicas,
incluyendo menos plaquetas ysangrado, inmunodeficiencia e infección y eccema. Otros
pacientes presentan únicamente recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia) y sangrado.
De hecho, en años pasados se pensó que los pacientes que presentaban sólo un recuento
bajo de plaquetas tenían un tipo diferente de enfermedad llamada Trombocitopenia ligada
al X (XLT). Sin embargo, después de la identificación del gen WAS, se dieroncuenta que
tanto el WAS como la trombocitopenia ligada al X se debían a mutaciones del mismo gen,
y por lo tanto eran formas clínicas distintas del mismo trastorno.
Las manifestaciones clínicas iniciales del WAS se pueden presentar poco tiempo
después del nacimiento o desarrollarse en el primer año de vida. Usualmente se deben al
recuento bajo de plaquetas o la subyacenteinmunodeficiencia.
DIAGNÓSTICO
Dado que el espectro de los hallazgos es tan amplio, el diagnóstico del Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) debe ser considerado en cualquier niño que presente sangrado inusual y moretones, trombocitopenia congénita o de temprana aparición y plaquetas pequeñas. De hecho, las anormalidades características en plaquetas, cantidades bajas y tamaño pequeño, se encuentran ya...
DEFINICION
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS por sus siglas en inglés) es una enfermedad de
inmunodeficiencia primaria que involucra tanto a linfocitos B como T. Por otra parte, otro
tipo de células sanguíneas llamadas plaquetas, que ayuda a controlar el sangrado, se
encuentra también afectado. En su forma clásica, el WAS tiene un patrón característico dedescubrimientos que incluye:1) un aumento en la tendencia a sangrar causada por una
menor cantidad de plaquetas, 2) infecciones recurrentes por bacterias, virus y hongos, y 3)
eccema de la piel.
DEFINICIÓN: En 1937, el Dr. Wiskott describió a tres hermanos con recuento bajo de
plaquetas (trombocitopenia), diarrea con sangre, eccema e infecciones recurrentes de oído.
Diecisiete añosdespués, en 1954, el Dr. Aldrich demostró que este síndrome era heredado
como un rasgo recesivo ligado al X (véase capítulo de Herencia). En la década de los 60,
las características de la inmunodeficiencia subyacente fueron identificadas y el síndrome de
Wiskott-Aldrich se agregó a la lista de las Enfermedades de Inmunodeficiencia Primarias.
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es unaenfermedad de inmunodeficiencia
primaria que involucra tanto a linfocitos B como T. Además, otro tipo de células
sanguíneas llamadas plaquetas, que ayuda a controlar el sangrado, se encuentra también
afectado. En su forma clásica, el WAS tiene un patrón característico de descubrimientos
que incluye:1) un aumento en la tendencia a sangrar causada por una menor cantidad de
plaquetas, 2)infecciones recurrentes por bacterias, virus y hongos, y 3) eccema de la piel.
Además, la observación a largo plazo de pacientes con WAS ha revelado un aumento en la
incidencia de malignidad, incluyendo linfoma y leucemia, y un aumento en la incidencia de
enfermedades autoinmunes en algunos pacientes.
Etiologia
El WAS es causado por mutaciones (o errores) en el gen que produce una proteínallamada, en honor del trastorno, Proteína del Síndrome Wiskott-Aldrich (WASP). El gen
WASP se localiza en el brazo corto del cromosoma X. La mayoría de estas mutaciones son
“únicas”. Esto significa que casi cualquier familia tiene su propia mutación característica
del gen WASP. Si la mutación es severa e interfiere casi completamente con la habilidad
del gen de producir la proteína WAS,el paciente tiene la clásica forma más severa de
WAS. En contraste, si existe alguna producción de la proteína con mutación WAS, puede
resultar una forma más leve del trastorno.
Manisfestaciones clínicas
El cuadro clínico del Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) varía
de paciente a paciente. Algunos pacientes presentan las tres manifestaciones clásicas,
incluyendo menos plaquetas ysangrado, inmunodeficiencia e infección y eccema. Otros
pacientes presentan únicamente recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia) y sangrado.
De hecho, en años pasados se pensó que los pacientes que presentaban sólo un recuento
bajo de plaquetas tenían un tipo diferente de enfermedad llamada Trombocitopenia ligada
al X (XLT). Sin embargo, después de la identificación del gen WAS, se dieroncuenta que
tanto el WAS como la trombocitopenia ligada al X se debían a mutaciones del mismo gen,
y por lo tanto eran formas clínicas distintas del mismo trastorno.
Las manifestaciones clínicas iniciales del WAS se pueden presentar poco tiempo
después del nacimiento o desarrollarse en el primer año de vida. Usualmente se deben al
recuento bajo de plaquetas o la subyacenteinmunodeficiencia.
DIAGNÓSTICO
Dado que el espectro de los hallazgos es tan amplio, el diagnóstico del Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) debe ser considerado en cualquier niño que presente sangrado inusual y moretones, trombocitopenia congénita o de temprana aparición y plaquetas pequeñas. De hecho, las anormalidades características en plaquetas, cantidades bajas y tamaño pequeño, se encuentran ya...
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