Sindrome de wiskott - aldrich

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Sindrome de wiskott - aldrich
Introducción

Los trastornos no malignos del linfocito o los cambios linfocíticos reactivos pueden ser adquiridos o congénitos y pueden afectar tanto a los linfocitos T como a los linfocitos B, o a ambas poblaciones celulares.

Los trastornos congénitos suelen caracterizarse por una disminución en los linfocitos y deterioro de la inmunidad ya sea mediada porcélulas (linfocitos T) o humoral (linfocitos B), o ambas. En contraste con la heterogenicidad morfológica de los linfocitos observada en los trastornos adquiridos, los linfocitos en los trastornos congénitos tienen aspecto normal y no hay aumento en el tamaño de los órganos. El deterioro funcional de la respuesta inmune es aparente desde el nacimiento o en una edad muy temprana.

El Síndrome deWiskott – Aldrich es una enfermedad recesiva ligada a sexo caracterizada por la triada de eccema, trombocitopenia e inmunodeficiencia. Cerca de la tercera parte de los niños tienen antecedente familiar de la enfermedad, mientras que una tercera parte refleja una mutación espontánea. La mayoría de los niños muere antes de los 10 años de edad por infección o hemorragia. Quienes sobreviven por mástiempo pueden desarrollar neoplasia de los sistemas histiocítico, linfocítico o mielocítico.

En 1937, el Dr. Wiskott describió a tres hermanos con recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia), diarrea con sangre, eccema e infecciones recurrentes de oído. Diecisiete años después, en 1954, el Dr. Aldrich demostró que este síndrome era heredado como un rasgo recesivo ligado al X. En la década de los60, las características de la inmunodeficiencia subyacente fueron identificadas y el síndrome de Wiskott-Aldrich se agregó a la lista de las Enfermedades de Inmunodeficiencia Primarias.

Características inmunitarias principales:

- Síndrome ligado al cromosoma x que consiste en eccema, infección piógena recurrente y trombocitopenia con volumen plaquetario bajo.

- Respuestas disminuidas delos anticuerpos a los antígenos polisacáridos bacterianos con valores bajos de IgM y altos de IgA e IgE.

- Disminución de la función de células T con mayor susceptibilidad a enfermedades autoinmunitarias y malignas.

Índice. Pág.

Etiopatogenia………………………………………………………….

Fisiopatología………………………………………………………....

Diagnóstico……………………………………………………………..TRATAMIENTO…………………………………………………………………..

Complicaciones y pronóstico…………………………………...

Conclusiones personales…………………………………………

Bibliografía……………………………………………………………

Etiopatogenia.

Dos de las anomalías más tempranas son trombocitopenia e hipercatabolismo de inmunoglobulinas. Son muchas las hipótesis que relacionan entre si trombocitopenia, eccema e infecciones recurrentes. Se sugirió que los pacientes y los portadores poseen gránulos alfaanormales en plaquetas y macrófagos. Otra sugerencia dentro de la patogenia es que la incapacidad de los pacientes para responder a los antígenos polisacáridos tiene como consecuencia el desgaste inmunológico; no obstante, esto no explicaría la trombocitopenia o el eccema. Se observó que una glucoproteina de superficie de 115 kilodaltons denominada sialoforina (CD43), implicada en la activación ydiferenciación de linfocitos, se encuentra en cantidades muy bajas o incluso ausentes en los linfocitos de pacientes con Síndrome de Wiskott – Aldrich; sin embargo, esto no es el defecto patógeno primario, ya que CD43 se codifica en el cromosoma 16. Se ha descrito la expresión baja de la molécula CD23 de linfocitos B, la cual participa en la diferenciación de las células inmunitarias, en lainhibición de la migración de monocitos, en la proliferación de células B y en la producción de de IgE. Es así que la anomalía de CD23 pudiera tener como resultado muchos de los defectos hematológicos e inmunológicos del Síndrome de Wiskott – Aldrich.

La causa del Síndrome de Wiskott – Aldrich es una mutación del gen UASP localizado en Xp11.22, el cual codifica la...
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