Sindrome Gianotti-Crosti
Páginas: 2 (418 palabras)
Publicado: 8 de noviembre de 2012
Sinónimos:
Defectos Costales con Micrognatia
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome cerebro costo mandibular es una enfermedad hereditaria polimalformativa extremadamente rara, de laque se han publicado unos 70 casos, de expresión clínica variable, caracterizada por retraso mental, defectos costales, anomalías vertebrales y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), o agnatia(ausencia congénita del maxilar inferior).
Fue descrita inicialmente por Smith en 1966, denominándola síndrome de defectos costales y micrognatia, posteriormente McNicholl en 1970 la caracterizóde forma más precisa, denominándola con el nombre que se usa en la actualidad.
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de esta enfermedad, aunque algunos autoressugieren un mecanismo teratogénico (que produce malformaciones) o una alteración de la condrogénesis (mecanismo por el que se forman los cartílagos) como causa probable de la enfermedad.
Clínicamenteesta enfermedad presenta retraso pre y postnatal, dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial que se manifiesta como micrognatia o agnatia, paladar ojival (paladar en forma debóveda), implantación baja de pabellones auriculares, glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás). Se acompaña de displasia (desarrollo anormal) o aplasia (ausencia de desarrollo) de la parte posterior demúltiples costillas, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar, pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) ylimitación para la extensión de ambos codos. Pueden presentar otras malformaciones asociadas como: anomalías vertebrales, subluxaciones (dislocación incompleta de una articulación) de cadera o codos,rotación interna de los huesos ilíacos, sordera de conducción y anomalías traqueolaríngeas.
En la mayoría de los casos, tales anomalías contribuyen a los problemas respiratorios durante la infancia...
Defectos Costales con Micrognatia
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome cerebro costo mandibular es una enfermedad hereditaria polimalformativa extremadamente rara, de laque se han publicado unos 70 casos, de expresión clínica variable, caracterizada por retraso mental, defectos costales, anomalías vertebrales y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), o agnatia(ausencia congénita del maxilar inferior).
Fue descrita inicialmente por Smith en 1966, denominándola síndrome de defectos costales y micrognatia, posteriormente McNicholl en 1970 la caracterizóde forma más precisa, denominándola con el nombre que se usa en la actualidad.
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de esta enfermedad, aunque algunos autoressugieren un mecanismo teratogénico (que produce malformaciones) o una alteración de la condrogénesis (mecanismo por el que se forman los cartílagos) como causa probable de la enfermedad.
Clínicamenteesta enfermedad presenta retraso pre y postnatal, dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial que se manifiesta como micrognatia o agnatia, paladar ojival (paladar en forma debóveda), implantación baja de pabellones auriculares, glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás). Se acompaña de displasia (desarrollo anormal) o aplasia (ausencia de desarrollo) de la parte posterior demúltiples costillas, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar, pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) ylimitación para la extensión de ambos codos. Pueden presentar otras malformaciones asociadas como: anomalías vertebrales, subluxaciones (dislocación incompleta de una articulación) de cadera o codos,rotación interna de los huesos ilíacos, sordera de conducción y anomalías traqueolaríngeas.
En la mayoría de los casos, tales anomalías contribuyen a los problemas respiratorios durante la infancia...
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