Sindrome Menkes
Causas, incidencia y factores de riesgo
Se menciona que este se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y estárelacionado con niveles deficientes de cobre en las células. Los síntomas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. Lamuerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. El déficit de cobre libre resultante altera el funcionamiento de lasenzimas dependientes de cobre, causando los síntomas de la enfermedad. Éstos incluyen retraso del crecimiento intrauterino y deterioro neurológico progresivo, con aparición de hipotonía axial,espasticidad, convulsiones e hipotermia, que aparecen durante los primeros meses de vida. La gliosis provoca el desarrollo de microcefalia. El fenotipo del cabello es llamativo: escaso, hipopigmentado, sinbrillo, retorcido y frágil. El análisis microscópico revela pili torti. También aparece osteoporosis. Los vasos son largos y tortuosos con luz irregular desarrollan aneurismas, dando lugar a hemorragiassubdurales, cerebrales e intestinales.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por las concentraciones de cobre, que son bajas en suero y altas en fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecendurante la primera infancia. Se han detectado varias mutaciones en el gen. La enfermedad está ligada al cromosoma X. Los estudios de genética molecular en la familia pueden identificar portadoresfemeninos (quienes a veces presentan áreas afectadas con anomalías en el cabello) y fetos afectados (el diagnóstico prenatal también puede llevarse a cabo midiendo las concentraciones de cobre en...
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