sindrome rett resumen

Síndrome Rett
1:8,500
Desorden de desarrollo neuronal progresivo, afecta principalmente a mujeres
“desarrollo normal los primero 6 a 18 meses de vida”
periodo en el que el desarrollo se detienedeterioro en lenguaje y habilidades motoras
movimientos de manos específicos
periodos de gritos
llanto inconsolable
“ataques de pánico”
apnea episódica
temblores
microcefalia adquiridaapraxia

Dx Clinico:
Sx de Rett clásico
Se requiere periodo de regresión seguido de periodo de mejoría o estabilización. Y todos los criterios de exclusión
Atípico
Se requiere periodo de regresiónseguido de periodo de mejoría o estabilización. 2 de los 4 criterios principales
5 de los 11 criterios de soporte
Criterios principales
1. perdida total o parcial de habilidades manuales adquiridas2. perdidad total o parcial de habilidades de lenguaje
3. anormalidades de marcha: (marcha dispraxica)
4. movimientos de manos estereotípicos: wringing apretar, aplaudir tapping, automatismos delavado y frotado.
Criterios de exclusión
1. daño cerebral secundario a trauma peri-postnatal, enfermedad neurometabólica o infección severa con afeccion neurológica
2. desarrollo psicomotor anormal enlos primeros 6 meses,
Criterios de Soporte
1. disturbios en la respiración al estar despierto
2. bruxismo
3. patrón de sueño deteriorado
4. tono muscular anormal
5. disturbios vasomotoresperiféricos
6. escoliosis, xifosis
7. retraso en crecimiento
8. manos y pies frios y pequeños
9. ataques de risa y gritos
10. respuesta disminuida de dolor
11. comunicación intensa de ojo

Genafectado MECP2 ligado al X generalmente es una mutación de novo.
Sx de microduplicacion de MECP2: hipotonía infantil, ausencia del habla, espasticidad progresiva, infecciones respiratorias recurrentes,convulsiones.

Generalmente letal en hombres 46XY.
46XX: llanto y succión débil. Lento desarrollo de cabeza. Deformidades en pies y manos. Convulsiones tónico-clonicas,
otras manifestaciones:...