Sindrome rett

1) Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. Este tipo de mutaciones generalmente no se hereda ni se pasa de una generación a otra.

Por ejemplo: dejan de hablar, aunque antes solían decirciertas palabras. Pierden su habilidad para caminar bien, a pesar de que ya podían caminar normalmente. Dejan de usar las manos para hacer cosas, cuando ya habían comenzado a sujetar y a señalar. A menudo desarrollan movimientos repetitivos o estereotipados de las manos, como retorcérselas, aplaudir, o darse palmadas o golpecitos en las manos. Dejan de responder y de interactuar normalmente con otros,a pesar de que antes sonreían a los demás y les seguían con sus ojos.

¿Qué causa el síndrome de Rett?
En la mayoría de las mujeres la causa del trastorno del síndrome de Rett, es el resultado de un cambio en un solo gen. Este gen produce la proteína de enlace MeCP2, que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro. La mutación hace que el gen produzca unacantidad de proteína menor de la necesaria o que produzca una proteína defectuosa que el cuerpo no puede usar. Como resultado, puede que no haya suficiente cantidad de la proteína utilizable para que el cerebro se desarrolle normalmente.

Se desconoce la causa, pero las hormonas en el útero, los genes y los factores ambientales (como la crianza) pueden intervenir. Este raro trastorno puedeocurrir en niños o en adultos.

Tratamiento Para el síndrome de Rett:
Hay una variedad de maneras de ayudar a minimizar los efectos del síndrome de Rett. En vez de manejar el síndrome de forma integral, la mayoría de los tratamientos intentan reducir síntomas específicos de este síndrome. Estos tratamientos generalmente se enfocan en disminuir la pérdida de las habilidades, mejorar o preservar elmovimiento, y fomentar la comunicación y el contacto social.

2) ¿Qué es el trastorno de identidad de género?
Es un conflicto entre el sexo físico real de una persona y el sexo con el que ésta se identifica. Por ejemplo, una persona identificada como varón puede realmente sentirse y actuar como una mujer. La persona experimenta molestia considerable con el sexo biológico con el que nació. Eltrastorno de identidad de género no es lo mismo que la homosexualidad.
¿Qué causa el trastorno de identidad de género?
Se desconoce la causa, pero las hormonas en el útero, los genes y los factores ambientales (como la crianza) pueden intervenir. Este trastorno puede ocurrir en niños o en adultos.
Tratamiento:
Se recomienda terapia individual o familiar para los niños e individual y, deser apropiado, terapia de pareja para los adultos. El cambio de sexo mediante la cirugía y la hormonoterapia son una opción, pero los problemas de identidad pueden continuar después de este tratamiento.

3) Trastornos somatomorfos
Personas con trastornos de este tipo presentan una serie de quejas y síntomas físicos, pero las pruebas médicas realizadas no indican enfermedad orgánica alguna o,si hay alguna enfermedad, no puede explicar sus síntomas, ya que el origen de dichos síntomas es psicológico. Suelen presentarse en las consultas de los médicos convencidos de que sus síntomas se deben a alguna enfermedad física y a menudo no aceptan la posibilidad de una etiología psicológica. Los síntomas aparecen en periodos de estrés. Muchas personas tienen a veces síntomas de este tipo sin quepor ello padezcan un trastorno somato morfó. Para diagnosticar este trastorno es necesario que los síntomas sean lo bastante graves como para interferir en la vida de estas personas (relaciones, trabajo, etc.) e impedirles funcionar con normalidad.
Causas:
Según las teorías psicoanalíticas se piensa que los somatizadores han sufrido en los primeros años de su vida una alteración en las...