Sindrome X Fr Gil Conclusion

Sindrome X frágil

Existe una necesidad clara de diagnóstico precoz en los niños nacidos con el Síndrome X Frágil y de consejo genético a las familias con individuos afectados. Todo ello estádirigido a detectar los portadores sanos en la población general, que tienen riesgo de transmitir el síndrome a sus descendientes. Esta necesidad se justifica por el importante coste personal, familiar ysocial del Síndrome X Frágil.
Debido a que los síntomas del Síndrome X Frágil pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños pequeños, y al hecho de que el S. X Frágil tiene una incidencia notableen la población, muchos especialistas recomiendan que la realización de la prueba diagnóstica sea tenida en cuenta para cualquier persona con retraso en el desarrollo, o retraso mental de origendesconocido.
El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con retraso mental.
El diagnóstico del Síndrome de X Frágil no se hace por lapresencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje de etiología desconocida, en combinación con alguna de lascaracterísticas anteriormente expuestas, pueden hacer sospechar que nos encontramos ante un niño con Síndrome X Frágil.
Para ayudar y orientar a las familias en las que se haya diagnosticado algúncaso de Síndrome X Frágil, se han creado Asociaciones de Síndrome X Frágil en diferentes comunidades autónomas.
La tarea de estas asociaciones, entre otras, es divulgar las características de esteproblema, tanto a profesionales como a la sociedad en general. Su objetivo fundamental es conseguir mejorar la calidad de vida de las familias y de los afectados por este trastorno genético.
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