Sindromes BIOLOGIA


Síndrome de Aarskog-Scott

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome Facio-digito-genital o displasia Facio-genital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde sudescubrimiento en 1970. 
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro ylas manos.
Características:
Una estatura desproporcionadamente corta
Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
Cara redondeada
Ojos alargados
Ojos ligeramente sesgados
Párpados caídos 
Nariz pequeña
Fosas nasales hacia adelante
Media porción de la cara está subdesarrollada
Surcos amplios arriba del labio superior
Pliegues debajo del labio inferior
La oreja se encuentra doblada en la partesuperior
Retraso en el crecimiento de los dientes
En algunos casos labio o paladar endido

Síndrome de Angelman


El síndrome de Angelman es una malformación a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homólogos, es una malformación estructural a diferencia de otras numéricas como es el caso de la trisomía del par 21 o Síndrome de Down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectandificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.
Características:
Trastornos alimenticios en el 75%.
Dilación en sentarse y andar
Ausencia de habla
Poca capacidad de atención e hiperactividad
Falta deaprendizaje
Epilepsia en un 80%.
Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos
Afectividad natural y frecuencia de risas
Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera
Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre loslabios
Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos
Patrón de deficiente de sueño
Escoliosis en un 10%
Estrabismo en un 40%

Síndrome de Asperger

Los niños con Síndrome de Asperger se caracterizan por tener áreas de especial interés peculiares e idiomáticas. Se interesan en áreas intelectuales específicas como las matemáticas, los temas científicos o la historia, la geografía, los mapas, laastronomía, los aviones o los trenes. Estos intereses pueden cambiar con el tiempo, pero otras veces persisten y en la edad adulta constituyen la base para una profesión. 
El diagnóstico preciso y seguro solo podrá realizarlo un médico especialista, así como su tratamiento. Sin embargo, existen algunas características que pueden observar los padres cuando sus hijos tienen entre 2 y 7 años de edad paraidentificar el Síndrome de Asperger.

Características:
1. Habilidades sociales y control emocional
No disfruta normalmente del contacto social. Se relaciona mejor con adultos que con los niños de su misma edad. No se interesa por los deportes.
Tiene problemas al jugar con otros niños. No entiende las reglas implícitas del juego. Quiere imponer sus propias reglas, y ganar siempre. Tal vez por esoprefiera jugar sólo.
Le cuesta salir de casa. No le gusta ir al colegio. Y presenta conflictos con sus compañeros.
Le cuesta identificar sus sentimientos y de los demás. Presenta más rabietas de lo normal. Llora con facilidad, por todo.
Tiene dificultades para entender las intenciones de los demás. Es ingenuo. No tiene malicia. Es sincero
2. Habilidades de comunicación
No suele mirarte a los ojos...