Sindromes Cromosomicos

SINDROMES CROMOSOMICOS


ASIGNATURA: BIOLOGIA


1º “SINDROMES CROMOSÒMICOS”
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a lascélulas somáticas, no.
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tiene su origen en roturas (proceso clasto génico) de las cadenas de ADNno reparadas o mal reparadas.
Históricamente se han clasificado las mutaciones cromosómicas en estructurales y numéricas dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos.

* PRINCIPALES SINDROMES CROMOSOMICAS QUE EXISTEN

* SÌNDROME DE DOWN

* SÌNDROME DE WERNER Ò TRISOMIA

* SINDROME DE TURNER O X0

* SINDROME DE EDWARS

* SINDROME DEKLINEFELTER (XXY)

* SINDROME DE CARR-BARR-PLUNKETT (XXXX)

* SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

* SINDROME XYY Ò 47XYY

* SINDROME XXX

* TRISOMIA 9

* SINDROME DE NOONAN

* SINDROME LEJEUNE

2º SINDROME DE EDWARDS

La trisomía 18(T18) también conocido como Trisomía E o el Síndrome de Edwards, es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad oparte de un cromosoma 18 extra. Lleva el nombre de John H. Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960.
La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una muy baja tasa de supervivencia, como consecuencia de anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de órganos internos.
Los padres que hayan tenido descendencia con el síndrome deEdwards presentan un riesgo superior de que el problema se repita por lo que, si desean tener otro hijo, deben someterse a estudios cromosómicos

* CARACTERISTICAS:

Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz pequeña, malformaciones renales, defectos estructurales del corazón al nacer (es decir, la comunicación interventricular, comunicación interauricular,conducto arterioso persistente), los intestinos sobresalen fuera del cuerpo, atresia del esófago, lesiones cardiacas, retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del musculo), la deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación, dificultadpara respirar, y artrogriposis (un trastorno muscular que causa contracturas articulares múltiples en el nacimiento).. Se acompaña de diversas anomalías viscerales. Muerte prematura. El síndrome de Edwards se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las crías hembras.
Algunas malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards incluyen cabeza pequeña(microcefalia), orejas malformadas; anormalmente mandíbula pequeña (micrognatia), labio leporino o paladar hendido, nariz respingada; pliegues del párpado (fisuras palpebrales); ojos ampliamente separados (hipertelorismo ocular), caída del párpado superior, un esternón corto, puños cerrados, quistes del plexo coroideo; pulgares subdesarrollados y en los de sexo masculino los testículos no descendidos.

Enel útero, la característica más común es anomalía cardíaca, seguida por las anomalías del sistema nervioso central tales como alteraciones en la forma de la cabeza. El intracraneal más común es la presencia de quistes del plexo coroideo, que es una bolsa de líquido en el cerebro que no es problemático en sí mismo, pero puede ser un marcador de trisomía 18.

* SINTOMAS DEL SINDROME EDWADS...