Síndromes ligados al cromosoma x

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Instituto Salesiano María Auxiliadora
Nombre Nur Yael Rodríguez Vega
MaestraAna Raquel Castro
Curso y sección 5to “A”
Numero de lista 31
Fecha de entrega 14 de agosto de 2009Tegucigalpa, Honduras


Introducción
Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar laexpresión de genes que heredan. En el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo quelleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.


Síndrome de Patau
El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros meses de vida. Normalmente no llegan a adquirirlas funciones básicas (sedestación, marcha, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunascapacidades como la marcha o pedir sus necesidades.
Es fundamental la realización del cariotipo, ya que en los casos en que no se debe a una trisomía regular, sino a una translocación, se dará consejogenético para evitar que pueda volver a darse en embarazos futuros.

Síndrome de Edwards
El síndrome es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula, resultando en eltercer cromosoma adicional 18.

Síndrome de Down
Enfermedad cromosómica más frecuente y una causa importante es el retraso mental, el resultado es tener un cromosomas mas en el 21, es de origenmaterno, han surgido muchas hipótesis, todavía no se conoce el motivo de la susceptibilidad aumentada del óvulo a la no disyunción. Las características que posee las personas el aplanamiento facial,hendiduras palpebrales oblicuas y pliegues epicánticos. Las personas con este síndrome suele ser amable y tímido, tienen cambios fenotípicos leves e incluso pueden tener una inteligencia normal o casi...