SINDROMES OCACIONADOS POR ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS

Síndrome de Turner

Tipo de anormalidad: Cromosoma sexual
Diagnóstico: El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.

Manifestaciones: Baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado oausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.


Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad y ayuda a estimularel crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.


Esperanza de vida:
Cuando se descubrió esta anomalía cromosómica en la década de los 40, la expectativa de vida era de aproximadamente 40 años.
Actualmente las personas afectadas por estapatología tienen una expectativa de vida normal, siempre que se controlen médicamente las posibles complicaciones, como hipertensión y diabetes. Para ellas existen guías de manejo médico que abarcan desde el periodo de recién nacidas hasta los 21 años.

Frecuencia con que se presenta
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas

Síndrome de XXY
Tipo de anormalidad: Cromosoma sexual
Diagnóstico:Muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o muestra de chorionic villus (CVS). En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado. Las células del feto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de cromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis, excepto que el proceso es hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las células aexaminar son tomadas de la placenta. Ninguno de estos procesos es usado de rutina, sólo cuando hay una historia en la familia de defectos genéticos, la mujer embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios médicos están presentes.
Manifestaciones físicas:
Pene pequeño, testículos pequeños y firmes, vello púbico, axilar y facial escaso, problemas sexuales, agrandamiento de las mamas(ginecomastia), estatura alta, proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto).
Tratamiento: Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a: promover el crecimiento de vello corporal, mejorar la apariencia de los músculos, mejorar la concentración, mejorar la autoestima y el estado de ánimo, mejorar la energía y el impulso sexual, mejorar la fuerza


Esperanza devida:
Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, tumor extragonadal de células germinativas (un tumor raro), enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. También existe un alto riesgo de contraer enfermedades autoinmunes como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren si no padece ninguna enfermedad como las anteriores su esperanza devida es como la de cualquier persona 80 o 90 años
Frecuencia con la que se presenta:
Se trata éste de un problema de salud bastante frecuente, ya que se presenta en uno de cada 500-600.




Síndrome de Down
Tipo de anormalidad: Numero de cromosomas
Diagnóstico:
a) El análisis bioquímico de un conjunto de sustancias (proteínas y hormonas) que se encuentran en la sangre de la madre....