Sindromes del bubu

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner lesfalta o todo un cromosoma X. En algunos casos la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. Todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determinan la falta dedesarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente,en 1 de cada 2.500 niñas. El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938.
Tratamiento
Las niñas consíndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administración de hormonadel crecimiento aumenta la talla de estas niñas.
La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrometienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles(entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número han podido tener hijos). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen padecer anteslos síntomas menopaúsicos que la menarquía.

Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizosAndrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de...