Sindromes embriologia

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Nombre | Causa | Efectos |
Síndrome de down | Trisomía en cromosoma 21(No disyunción meiótica) | * Retardo de crecimieno * Retardo mental * Anomalías craneofaciales * Cara aplanada y ancha * Orejas pequeñas * Defectos cardíacos * Hipotonía * Mano ancho |
Síndrome de Edwards (Trisomía 18) | Trisomía en el cromosoma 18 | * Retardo mental * Defectos cardíacoscongénitos * Orejas bajas * Flexión de dedos y manos * Micrognatia * Anomalías renales * Sindactilia * Malformaciones en Siste. Esquéletico |
Síndrome de Patau(Trisomía 13) | Trisomía en el cromosoma 13 | * Retardo mental * Holoprosencefalia * Defectos cardíacos congénitos * Sordera * Labio leporino * Fisura de paladar * Microftalmía, Anoftalmía * Coloboma |Síndrome de Klinefelter | Solo en hombres. Trisomía en cromosomas sexuales (XXY) causada porCuerpo de Barr (condensación de cromosoma sexual inactivado) | * Esterilidad * Atrofia testicular * Hialinización de túbulos seminíferos * Ginecomastia (mamas agrandadas) |
Síndrome de Turner | Solo en mujeres.Monosomía en cromosomas sexuales (X). | * ÚNICA MONOSOMÍA compatible con la vida *Disgenesia gonadal * Baja estatura * Tórax ancho con pezones muy separados * Mosaicismo* |
Síndrome de triple X | Trisomía en cromosomas sexuales (XXX) | * Son infantiles * Escasa menstruación * Retardo mental * 2 cuerpos cromatínicos sexuales en las células |
Síndrome del maullido de gato(CRI- DU-CHAT) | Deleción Parcial del Brazo Corto del cromosoma 5 | * Microcefalia *Retardo mental * Cardiopatías congénitas * Llanto parecido a un maullido. |

Síndrome de Angelman | Solo en mujeres.Microdeleción en Brazo Largo de cromosoma 15 | * Retardo mental * No Habla * Desarrollo Motor Escaso * Períodos prolongados de risa inmotivada |
Síndrome de Prader - Willi | Solo en hombres. Microdeleción en Brazo Largo de cromosoma 15 | * Hipotonía * Obesidad* Retardo mental * Hipogonadismo * Criptorquidia |
Síndrome de MILLER-DIEKER | Deleción en cromosoma 17.(17p13) | * Lisencefalia * Retardo del desarrollo * Convulsiones * Anomalías faciales y cardíacas |
Síndrome de VELOCARDIOFACIAL
(de SHPRINTZEN) | Deleción en cromosoma 22(22q11) | * Defectos de paladar * Defectos cardíacos troncoconales * Retraso del habla *Problemas de aprendizaje * Trastornos tipo Esquizofrenia |
Síndrome del X frágil | Separación o ruptura del Brazo largo de cromosoma X(mas frecuente en mujeres) | * Retardo mental * Orejas grandes * Mandíbula prominente * Iris azul claro |
Holoprosencefalia | Cantidades excesivas del alcohol. | * destrucción de céls de línea media anterior del disco germinativo |
Síndrome dedisgenecia caudal(Sirenomelia) | Diabetes materna,Insuficiente formación del mesodermo en la región caudal del embrión. | * Hipoplasia y fusión de miembros inferiores * Agenesia renal * Ano imperforado * Anomalías vertebrales(lumbosacras) * Anomalias en genitales. |
Síndrome de Kartagener | Se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo | * situs inversus completo conbronquiectasia * sinusitis crónica debido a cilios anormales |
Enanismo de Laron | Mutacion del GHR(receptor de la GH) | * Retardo de crecimiento * Hipoplasia facial media * Esclerótica azul * Extensión del codo limitada |

Hidramnios ó Polihidramnos | IdiopáticasDiabetes MaternaTranstornos de SNC (anencefalia x ej.)Defectos gastrointestinales (atresias x ej.Esofágicas) | * Impedimento de mecanismo de deglución * Exceso de líquido amniótico (1500 a 2000 ml) |
oligohidramnios | Rotura del amnios.Agenesia renal. | * Reducción de volumen de líquido amniótico a menos de 400 ml * Pie zambo * Hipoplasia pulmonar |
Síndrome de transfusión gemelar. | Placentas monocoriónicas yAnastomosis vasculares placentarias unidas. | Un gemelo recibe la mayor...
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