Sindromes ligados al sexo

U.E.P “La Divina Pastora”
Inscrito en el M.P.P.E
Bajo el número S2728D0102.
Caracas – Venezuela
Cátedra: Biología.
3ero “A”

Síndrome ligado al sexo






Caracas, 11 de Marzo de 2014

Introducción
En este trabajo realizaremos un significativo análisis sobre los síndromes de mucha importancia ya que cotidiamente no sabemos casi de ellos o solo son mencionados y no sonestudiados a fondo de lo que conlleva que los síndromes que elaborare en este informe es de suma importancia a nivel social y de salud





















Acondroplasia
La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. Eldesorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
Herencia Genética.
La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores. Lasposibilidades genotípicas y sus correspondencias fenotípicas, son las siguientes:
Homocigoto: (G1138A/G1138A): es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven). Ocurre en el 25% de los hijos cuando ambos progenitores sonacondroplásicos.
Heterocigoto: (G1138A/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde tres supuestos posibles.
Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%.
Si únicamente uno de los padres es acondroplásico, también hay un 50% de posibilidades de heredarlo.
En la mayor parte de los casos heterocigóticos, el trastorno se debe a unamutación nueva, por lo que los dos padres son de estatura normal.
Mutación de Novo
En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares del trastorno. El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) durante la espermatogénesis.Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de Novo con la edad del padre en el momento de la fecundación, de tal manera que tener más de 35-40 años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico. La frecuencia de apariciónde la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.


Causas
Normalmente el factor FGFR3 tiene efecto regulador en el crecimiento de los huesos. En la acondroplasia el receptor de este factor se encuentra mutado, por lo que este se encuentra constitutivamente activo lo cual lleva al acortamiento de los huesos. Las personas con acondroplasiatienen una copia normal del gen del factor FGFR3, pero también tienen una copia mutada. Dos copias del gen mutado son fatales desde antes del nacimiento. En cuanto a la herencia genética, una persona con acondroplasia tiene el 50% de probabilidades de heredar esta enfermedad a sus hijos, lo cual significa que hay un 50% de probabilidades de que cada niño herede esta enfermedad. Por otro lado si ambospadres tienen acondroplasia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades de morir poco tiempo después de su nacimiento, y un 50% de probabilidades de que tenga acondroplasia y un 25% de que el niño presente el fenotipo. No todas las personas que nacen con acondroplasia tienen padres con esta misma condición, ya que esto puede ser resultado de una nueva mutación. [] Se cree que esta enfermedad no...