sindromes

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuentede discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Leje une descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocanel exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en eldescifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambiopositivo en su calidad de vida.


Gen Deficiente
DYRK1A codifica para una enzima llamada serin/treonin quinasa de actividad dual de 90 kDa (Kentrup et al. 1996), que fosforila sustratos exógenos en residuos serina/treonina, pero para ello tiene que autofosforilarse en residuos tirosina (Becker y Joost 1999; Kentrup et al. 1996; Wiechmann et al. 2003; Lochhead et al. 2005). El dominio catalítico estáconstituido por 11 subdominios (I-XI) que incluyen un motivo de cuatro leucinas que podría formar una estructura de cremallera de leucinas, generalmente implicada en interacciones proteína-proteína o proteína-DNA. Junto al dominio catalítico existe una secuencia altamente conservada en todas las quinasas de la familia DYRK particularmente rica en residuos acídicos (DH box) que junto al dominiocatalítico podría ser responsable de la estructura terciaria de la proteína (Becker y Joost 1999; Himpel et al. 2001). En la región carboxi-terminal del dominio catalítico se localiza un dominio PEST rico en serinas y treoninas, posiblemente implicado en la degradación de las proteínas. Las secuencias del dominio catalítico y DH-box se encuentran altamente conservadas en los genes ortólogos deDYRK1A de diferentes especies invertebradas (Mnb en D. melanogaster; Yak1p, en S. cerevisiae; Pomp1 en S. pombe, mbk-1 en C. elegans). Esto significa que esta quinasa realiza una función muy importante que se conserva a lo largo de la evolución evolutivamente conservada en la regulación celular.








Características Síndrome de Dawn
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome deDown por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:

Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
Su tono muscular estadisminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
Sus extremidades son cortas, con manos y...