Sindromes

Sindrome de turner

Sindrome de klinefelter

Sindrome super hembra

Sindrome doble y (xyy)

Sindrome patau
Sindrome de edwards


1- Introducción
-El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y sehan descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente,durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
-La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución delsíndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.



2- Diagnóstico
-Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
-El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y esaconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es deocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).



2- Características


-En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales características generales, pueden concretarse en:


1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tonoalto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular.Hipotonia.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificación anormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica
17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
-Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presenteen el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la delección o delecciones.


Sindrome de distrafia muscular de duchenne
Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (en inglés Duchenne Muscular Dystrophy), descrita en 1860 por el Dr. Duchenne enBoulogne-sur-Mer (Francia), es la más frecuente de las miopatías infantiles. Afecta a uno de cada 3.500 varones recién nacidos.
Se trata de una enfermedad genética de transmisión recesiva ligada al cromosoma X. Sólo afecta a los varones, mientras que las mujeres son transmisoras.
¿Cómo se manifiesta?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta al conjunto de los músculos del cuerpo...