Sindromes

Síndrome de Down.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquicacongénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Síndrome de Turner.
El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner
oMonosomía X es una enfermedad genética caracterizada
por presencia de un solo cromosoma X.
Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo
un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos
los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteressexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Síndrome de Klinefelter.
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que
afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.El sexo
de las personas está determinado por los cromosomas Xy Y.
Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen
los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden
presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48),
44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.

Síndrome de Edward.

Es un desorden cromosómico genético causado por un error en la
división de célula resultando en eltercer cromosoma adicional 18.
El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y
más el campo común de Edward después abajo del síndrome,
ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas
que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembrascada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.

Síndrome de Patau.
Es otro desorden cromosómico genético causado por
un error en la división de célula resultando en el tercer
cromosoma adicional 13.Symdrome de Patau es bastante
raro y los problemas médicos asociados al síndrome de Patau
ocurren en aproximadamente uno entre 13000
nacimientos. Éste es el tercero la mayoría del síndrome
común después abajo de síndrome y del síndrome
de Edward. Las células del cuerpo humano contien en
23 pares de cromosomas heredados de padres.
Las células reproductivas humanas, las células de la espermaen varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran 1 a 22. Si después de la fertilización el huevo contiene el material adicional del cromosoma 13, causará el síndrome de Patau.

Síndrome de Gilbert.
El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria
multifactorial asociada a un elevado nivel de bilirrubina
ensangre y por lo general no presenta síntomas, aunque
una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo,
estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones
o tras la ingesta de algunos medicamentos como
el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina
en la sangre aumenta en estas situaciones.
El síndrome cursa fatiga y depresión.

Hipertensión arterial.
es una...