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SINDROME DE ANGELMAN
El sindrome de Angelman (SA) es un transtorno de neurodesarrollo, de base genetica, que se caracteriza por: retrasaso mental, transtorno motor, rasgos fisicos caracteristicos y patrón conductal típico.
El SA fue identificado en 1965, por Harry Angelman, pediatra ingles. Algelman describió 3 niños con caracteristicas fisicas y cognitivo-conductales muy parecidas. Todospresentaban retraso mental profundo, ataxia, movimientos espasmódicos, incapacidad para hablar y risa fácil. También se constataron crisis epilépticas y un electroencefalogramo (EEG) característico.
El síndrome de Angelman por lo general no se detecta hasta que los padres empiezan a notar retrasos en el desarrollo cuando un bebé es de aproximadamente 6 a 12 meses de edad. Las convulsiones suelencomenzar cuando el niño tiene entre 2 y 3 años de edad.
Las personas con síndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal, pero pueden llegar a ser menos excitable con la edad. Otros signos y síntomas permanecen. El tratamiento para el síndrome de Angelman se centra en el manejo de problemas médicos y del desarrollo del niño.

Etiologias
Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el70-75% de los individuos afectados.
Disomía uniparental paterna: Tiene lugar en el 4% de los individuos afectados, y se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna del materno.
Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: Solo tienen lugar en el 1% de los individuos afectados.
Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el 3-5% de los individuosafectados.
Desconocidos: Tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad, pero ninguno de los anteriores defectos genéticos.

Caracteristicas
El SA se asocia en todos los casos un retraso mental profundo al que se le añade un importamte transtorno del lenguaje, además de falta de atención e hiperactividad.
El conciente de desarrollo(CD) se sitúa en el rango de retraso moderado a profundo. Un reciente estudio ha encontrado un CD entre 8 y 63, con una media de 26 (Beckung). El transtorno del lenguaje acompañante incrementa la sensación de retraso del desarrollo que se aprecia como aspecto más característico del SA. Este retraso se enmarca en una conducta hiperactiva, con déficit de atención.

Sintomas
Algunas de lascaracterísticas de los afectados por el síndrome de Angelman son un andar rígido y una risa excesiva, de ahí que antiguamente se conociera esta afección como el síndrome del bebé feliz. Estos síntomas no se aprecian en el recién nacido. Es entre los tres y los siete años cuando las conductas y los rasgos más evidentes pueden ser diagnosticados. Entre ellos destacan:
Trastornos alimenticios.
Dificultadescon el habla o ausencia de la misma.
Déficit de atención e hiperactividad.
Dificultades en el aprendizaje.
Epilepsia.
Movimientos poco comunes.
Ataxia.
Risa excesiva.
Trastornos del sueño.
Tamaño de la cabeza mayor o menor de lo habitual.
Otras características comunes de esta enfermedad son la tendencia a mantener la lengua entre los labios, poseer una barbilla prominente, el labiosuperior fino o los ojos hundidos. La gran mayoría tienen el pelo rubio y los ojos azules. La escoliosis, en un porcentaje de un 10% y el estrabismo, en un 40%, son otras características del síndrome de Angelman.

Tratamiento
La enfermedad solo tiene tratamiento mediante la terapia genética, lo que no es garantía de éxito. Si ello no es posible, de lo que se trata es de controlar y atenuar algunos desus síntomas. La epilepsia, por ejemplo, se combate con medicación anticonvulsionante. La medicación a base de sustancias que incrementen el sueño está especialmente indicada, ya que los afectados suelen dormir un máximo de cinco horas. También son recomendables terapias de tipo ocupacional, terapias del habla, hidroterapia o incluso musicoterapia.





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