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El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamadaiduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunter emigró a Canadá y tuvo una consultamédica en Winnipeg, Manitoba
es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos,conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisosómico.
En el síndrome de Hunter, el GAG se acumula en las células de todo elorganismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulación interfiere con la función de ciertas células y órganos conduciendo a la aparición devarios síntomas graves. A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes. Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Lospacientes pueden también experimentar perdida de audición, estenosis de las válvulas cardíacas que conducen a un fallo de la función del corazón, enfermedad obstructiva de las vías aéreas, apnea delsueño e hipertrofia hepática y del bazo.
Diagnóstico[
Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este sueleproducirse entre los 2 y 4 años de edad. Los médicos emplean test de laboratorio para obtener pruebas adicionales de la presencia de una MPS antes de efectuar un diagnóstico definitivo midiendo la actividad dela I2S. Para ello se efectúa un análisis de orina para comprobar la presencia de GAGs. Es importante advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el...
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