Ssindrome De Down

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SÍNDROME
DE DOWN
TRISÓMICO21

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INDICE

INTRODUCCIÓN.
1. CARACTERÍSTICAS DEL TRISÓMICO-21.
1.1. Definición.
1.2. Causas.
1.3. Tipos de trisomía-21.
1.4. Características biomédicas.
1.5. Características psicológicas.
2. PAUTAS DE ACCIÓN EDUCATIVA.
2.1. Aspecto familiar.
2.2. Aspectopedagógico.

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INTRODUCCIÓN.
El presente trabajo tiene por finalidad aportar a los compañeros que trabajan con niños
disminuidos en general, y más concretamente con niños afectados de síndrome de Down, una
somera base teórica para entender mejor las causas y mecanismos de las diferencias de estos niños
y comentar las posiblidades de captar unanueva dimensión en su función de pedagogos para
iniciar y orientar a estos alumnos.
1. CARACTERÍSTICAS DEL TRISÓMICO 21.
1.1 Definición.
Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al
cromosoma 21.
El médico inglés John Langdon Down, describió en 1866, unas características comunes
presentadas por un grupo particular de retrasados mentales que, portener un pliegue especial en
el ángulo interior de los ojos, ofrecía una cierta semejanza superficial con las razas orientales. Por
eso le dió el nombre de mongolismo. Hoy en día se habla de síndrome de Down o de Trisomía-21.
1.2. Causas.
La causa del síndrome de Down es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar
de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal (del 1al 22 se ordenan según su
longitud, los llamados autosomas, y el par 23 lo forman los cromosomas sexuales XX en la mujer
y XY en el varón). La trisomía-21 está causada por la presencia de un cromosoma suplementario
en el par 21.
Son muchas las teorías que se han dado sobre las posibles causas de la trisomía 21,
algunas de ellas sin fundamento sólido, tal es el caso del atavismo racial deCrosshank, teoría del
amniótico, de los factores hereditarios, del origen endocrino, familiar, etc. Koëning asegura que
los tres factores principales son:
1.-Familias cuyos miembros presentan algunos caracteres aislados de este síndrome.
2.-Por enfermedades infecciosas, crisis morales y psíquicas durante los tres primeros
meses de gestación.
3.-La edad de la madre aparece como importante factorde riesgo, ya que los estudios
realizados ofrecen los siguientes resultados:

Edad de la madre

En cualquier embarazo

Despues del nacimiento de
un niño con s. Down

-29

1/3.000

1/1.000

30-34

1/2.000

1/800

35-39

1/280

1/100

40-44

1/70

1/25

45-49

1/40

1/15
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La incidencia global del síndrome es la deuno de cada 600-700 nacidos vivos, variando el
riesgo en función de la edad de la madre.
1.3. Tipos de trisomía 21.
Hoy en día se conocen tres tipos de trisomía 21:
1.- Por error el la distribución del material genético, que se produce en el momento de la
fecundación o en la primera división celular. Es la forma más frecuente de producirse y supone
aproximadamente el 90% de los casos.
2.-Un 5% presentan mosaicismo, es decir, unas células del organismo aparecen con
trisomía 21 y otras son normales, debido a que el trastorno ocurre en fases avanzadas de la
división celular.
3.- Otro 5% tienen su origen en un aporte genético suplementario ya existente en algunode
los progenitores, pero unido a otro cromosoma, generalmente del par 13 al 15, que al unirse al par
21 da lugar a otrotipo denominado traslocación, comportando un riesgo de reaparición en la
familia.
1.4. Características biomédicas.
Hay descritos alrededor de 50 signos clínicos característicos del síndrome, aunque no es
fácil que se den todos ellos en un mismo individuo. Los más comunes son:
-Ojos oblicuos, con un pliegue en el ángulo interno.
-Boca pequeña, que hace que la lengua parezca más grande, a...