down

Introducción
El síndrome de Down es un trastorno genético en el cual la persona tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
Esto se debe a que en la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina “trisomía 21”. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Elsíndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos
Investigación

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede serredonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arribaManos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón,como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágicay atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oídoProblemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes
Un médicocon frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografía para verificar si haydefectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
ECG
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos cada año durante la niñez
Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
Exámenes dentales cada 6 meses
Radiografías de lacolumna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
Exámenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías...