Down

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 5 (1056 palabras )
  • Descarga(s) : 4
  • Publicado : 17 de octubre de 2009
Leer documento completo
Vista previa del texto
Causas del síndrome de down | | |

El cuerpo humano está compuesto de células. Todas las células tienen un centro, llamado núcleo, en el que se almacenan los genes. Los genes, que llevan los códigos responsables de todas nuestras características heredadas, se agrupan en estructuras alargadas llamadas cromosomas. Habitualmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, lamitad de los cuales se hereda de cada padre. El síndrome de Down aparece cuando todas las células de una persona tienen una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21.La forma más común del síndrome de Down se conoce como trisomía 21. Las personas con trisomía 21 tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales en cada una de sus células. La enfermedad surge como resultado de un error en ladivisión celular llamado no disyunción. Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo, no se separa. A medida que se desarrolla el embrión, el cromosoma adicional se replica en todas las células del organismo. Este error en la división celular es responsable del 95 por ciento de todos los casos de síndrome de Down.El síndrome de Down tambiénincluye a otros dos trastornos genéticos: Mosaicismo y translocación. El mosaicismo ocurre cuando se produce una no disyunción del cromosoma 21 en una de las primeras divisiones celulares después de la fertilización que hace que una persona tenga 46 cromosomas en algunas de sus células y 47 en otras. El mosaicismo, la forma menos común del síndrome de Down, se observa en apenas 1 a 2% de los casos.La translocación, que se observa en 3 a 4% de los casos de síndrome de Down, ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se separa durante la división celular y se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Aunque el número total de cromosomas en las células se mantiene en 46, la presencia de otra parte en un cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.La causa del cromosomaparcial o completo adicional aún se desconoce. Lo que sabemos es que no se produce por factores ambientales ni por algo que la madre hace antes o durante el embarazo. La edad materna es el único factor que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down como resultado de la no disyunción. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad en 353 de concebir un niño consíndrome de Down. Para los 40 años, la incidencia ha aumentado a uno en 85. Sin embargo, como las mujeres más jóvenes tienen índices de fertilidad más elevados, nacen más niños con síndrome de Down de mujeres de menos de 35 años de edad. Una vez que una mujer ha dado a luz a un niño con síndrome de Down, la probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de Down podría incrementarse en un 1 porciento adicional.La edad materna, sin embargo, no está relacionada con la probabilidad de tener un bebé con translocación. La mayoría de los casos son esporádicos, eventos casuales, pero en alrededor de un tercio de los casos de translocación, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado. Por este motivo, la probabilidad de translocación en un segundo embarazo es mayor que la que seobserva en la no disyunción. |
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá
entotal 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular;...
tracking img