Sx De Kartagener
Es útil conocer el diagnóstico de SK y situs inversus totalis, pues permitirá buscar ytratar de forma eficiente y directa las complicaciones de este cuadro crónico, entre las que se encuentran: shock séptico, rotación intestinal anómala, insuficiencia cardiaca congestiva, einfecciones sinusales repetitivas; además de ayudar al paciente con las consecuencias psicológicas de la infertilidad.
Es una enfermedad genética en la que se plantea un patrón de herencia autosómico recesivoen la mayoría de las familias. La diversidad clínica apoya la heterogeneidad genética dada por la complejidad molecular del sistema ciliar implicado, en el que hay un gran número de genes candidatos.Dos de los genes más caracterizados en esta entidad son el DNAH5, cuyo locus es 5p15.2 y el DNAH11 en 9p13.3. El primero codifica la cadena pesada de dineína y el segundo, la cadena intermedia.Individuos homocigóticos para mutaciones en el gen DNAH11, localizado en el cromosoma 7; tienen situs inverso pero no tiene alteraciones de la estructura ciliar.
La Discinesia Ciliar Primaria es unaenfermedad congénita caracterizada por la disfunción parcial o total de las células ciliadas y flageladas, debe considerarse en el diagnóstico diferencial en pacientes con infecciones crónicas de las vías...
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