síndrome de Patau

SINDROME DE PATAU – TRISOMIA EN EL PAR 13

Integrantes:
Ana María Layton
Maryi Samaira Martínez

Sección:
11-4

Lic: Andrea Fonseca

INTRODUCCION
La idea de este trabajo es mostrar losconceptos fundamentales de esta enfermedad congénita, sus síntomas y signos, es importante tratarlo desde la medicina porque este síndrome es muy desconocido y por falta de información de estemuchos de los bebes lo pueden presentar sin que la madre se entere hasta el nacimiento, pudiéndose prevenir realizando una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre está embarazada.
Ladetección prenatal del síndrome de Patau en sangre materna es un método de análisis no invasivo (sin amniocentesis) basado en la secuenciación masiva de última generación.
Aunque este síndrome es raro(1 de cada 5000 nacidos o menos), tienen una especial importancia prenatal ya que la tasa de aborto espontáneo es muy alta durante todo el embarazo y los niños nacidos con este síndrome presentan uncuadro malformativo grave, que suele degenerar en una muerte perinatal antes del primer año de vida. 

METODOLOGIA
Realizando una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre estáembarazada, podemos detectar a tiempo la existencia del síndrome de patau y de esta manera actuar rápida, eficiente y eficazmente para prevenir su desarrollo y así mediante un tratamiento adecuado, seprolonga la vida del bebé.









CONSULTA E INVESTIGACIÓN

Causas: La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presenciade una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la...