Síndrome De Treacher Collins

El Síndrome de Treacher-Collins es una patología descrita por primera vez en 1900 por Treacher Collins, y más tarde, en 1949 por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis Mandibular, básicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
Causas:
Mutación de uno de los genes del cromosoma 5 (Treacle), que se relaciona con eldesarrollo facial. En un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portación del gen defectuoso autosómico dominante no necesariamente sintomático en uno de los padres, en cuyo caso afecta en igual proporción a hombres y mujeres. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontanea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los padres almomento de la gestación, pero aunque está comprobado para el Treacher-Collins, no se puede demostrar en otras patologías. Existe incidencia de casos en parejas jóvenes por mutación espontanea.
Manifestaciones clínicas:
Paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares, malformaciones en pómulos y mandíbulas, inclinación de los ojos hacia abajo por escaso desarrollo de la estructuraosea subyacente, ausencia de pestañas, estrabismo por afección del iris (corregible con anteojos), boca ancha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas mal desarrolladas y crecimiento de cabello por delante de las orejas.
No presentan dificultades cognitivas ni de desarrollo, excepto algunos casos de problemas de aprendizaje lingüísticos asociados a problemas auditivos preexistentes, pero nohay casos conocidos de afecciones cerebrales asociados al Treacher-Collins
Complicaciones:
Apnea del sueño, complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.
Diagnóstico:
Por muestreo de vellosidades coriónicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas.
En las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizarultrasonido de alta resolución. Un sonograma puede identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.
Tratamiento:
Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva, plástica, odontológica, y tratamiento fonoaudiológico y oftalmológico preferentemente precoz.Pronóstico:
Muy bueno.
En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área más afectada.
En casos más graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía y seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera.
Los niñosafectados llegan a edades adultas sin mayores dificultades, y pueden llevar una vida personal y social perfectamente normal.

Introducción. Condición genética causada por la presencia de uno o más genes. Afecta las áreas cráneofaciales del cuerpo y así mismo afecta a hombres y mujeres por igual. El síndrome es causado por una mutación en un gen del cromosoma 5 que los investigadores han denominado“Treacle”. El gen influencia el desarrollo facial, también el corazón y las vías respiratorias.
El síndrome de Treacher Collins es muy poco conocido. Se le conoce también como disostosis mandibular y síndrome de Franceschetti-Klein. Este síndrome afecta a las personas desde que nacen caracterizándose por la presencia de paladar y labio hendidos, ausencia de pabellones auriculares ymalformaciones en los huesos de la cara tales como los pómulos y la mandíbula.
Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, coloboma, cerca del “corte”, no hay pestañas en...