Síndrome De Turner

Síndrome de TURNER
La ausencia o anomalía del segundo cromosoma X produce el síndrome de Turner. Solamente afecta a las niñas. El síndrome de Turner se caracteriza principalmente por la talla baja y ovarios no funcionales que conducen a una ausencia de desarrollo puberal e infertilidad. Hay otros rasgos físicos que son comunes en esta condición, pero que se den todos ellos en la misma niña. Eneste artículo se abordan algunos de los aspectos más característicos de esta frecuente alteración genética y la necesidad de diagnosticar y tratar los síntomas asociados, logrando una mejora calidad de vida de las personas afectadas.
Causas del síndrome
El síndrome de Turner o de Ullrich-Turner fue descrito por primera vez por el Dr. Ullrich en Alemania el año de 1930 y alcanzó su divulgación apartir de la publicación por el Dr. Henry Turner en el año 1938, en Estados Unidos, de varios casos de pacientes afectados. La causa es la presencia únicamente del cromosoma X en el cariotipo, que resulta en 45XO en lugar del normal 46XX en mujeres.
La monosomía X(cromosoma X único) es la alteración cromosómica más frecuente: su incidencia es de aproximadamente 1 caso cada 2.500 niñas nacidasvivas, pero cerca de 15% de los abortos espontáneos pueden ser debidos a presentar este síndrome. La incidencia del síndrome Turner no aumenta con la edad de la madre durante la gestación. Estudios moleculares han mostrado que en los dos tercios de las pacientes el cromosoma X presente proviene de la madre y en un tercio de ellas cromosoma X es de origen paterno.
Diagnóstico del síndrome
Larealización de un cariotipo para conformar el diagnóstico, consiste en estudiar los cromosomas en una muestra obtenida en sangre venosa periférica. Las células normalmente poseen 23 pares de cromosomas, con un total de 46, siendo los cariotipos normales 46XX el femenino y 46XY el masculino, correspondiendo X e Y a los cromosomas determinantes del sexo.
En el síndrome de Turner el 50% de los casos sondébiles a cariotipos 45XO (representando la ausencia de cromosoma). La equivalencia del síndrome de Turner en niños (45YO) no existe ya que es incompatible con la vida, es imposible la supervivencia tras perder el único cromosoma X presente en los varones.
Rasgos clínicos característicos del síndrome de Turner
Es importante comprender que mientras que algunas niñas sólo tienen alguno de los rasgosfísicos asociados, otras presentan múltiples alteraciones fácilmente reconocibles incluso desde el nacimiento, llevando al diagnóstico clínico precoz: pliegues cutáneos laterales en el cuello, edema o hinchazón del dorso de manos y pies por problemas en la circulación linfática, mandíbula inferior de pequeño (micrognatia), pabellones auriculares y cabello con implantación baja, tórax ancho conmamilas separadas, nevus cutáneos abundantes (carnosidades en la piel). Más desapercibidas pueden ser las anomalías óseas como cúbito valgo, rodillas en valgo, cuarto metacarpiano corto y deformidades vertebrales con escoliosis. Hay una tendencia clara a la obesidad. La ausencia de ovarios determina infantilismo y falta de desarrollo puberal. En la mayoría de las pacientes el motivo de diagnóstico esla talla baja. El conjunto de signos y síntomas del síndrome produce un aspecto fenotípico característico.
En las alteraciones del crecimiento, las niñas que poseen este síndrome son algo más pequeñas de la media al nacer. Durante los primeros años de vida crecen a un ritmo normal. Sin embargo, alrededor de los 3 y 4 años de edad el crecimiento se desacelera y las niñas comienzan a ser máspequeñas que sus compañeros. El retraso de talla es muy intenso a partir de los 9 años de edad y se acentúa en los años siguientes por la ausencia del estirón puberal. En toda niña con la talla inferior a los percentiles normales debe realizarse un cariotipo por la alta posibilidad de tratarse de un síndrome de Turner.
Algunas de las pacientes generalmente con cariotipo mosaico 45XO/46XX pueden...