Síndrome De Turner
Páginas: 7 (1666 palabras)
Publicado: 6 de diciembre de 2012
INTRODUCCIÓN
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46 y estos están compuestos por aproximadamente 80,000 genes responsables de cada una de nuestras caracteristicas, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX,mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
El síndrome de Turner recibe su nombre debido a su descubridor Henry Turner, quien, en el año de 1938 describió por primera vez en la revista Endocrinology un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años.
Estas mujeres presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron suatención, lo cual hizo que las agrupara en un nuevo síndrome, hoy en día conocido como síndrome de Turner. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando el Dr. Charles E. Ford y sus colaboradores diagnosticaron la causa de este padecimiento mediante un cariotipo.
Al hablar de este síndrome, se refieren a una enfermedad genética que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma durante eldesarrollo del embrión, es decir, se trata de una monosomía. Esta monosomía es la única compatible con la vida.
El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de un miembro en algún par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo humano, en lugar de 46.
En el caso del síndrome de Turner, la monosomía se localiza en los cromosomas sexuales,faltando todo o parte del cromosoma X, dando como resultado un par sexual X o X0.
PLANTEAMIENTO
En este trabajo de investigación se tratara de explicar de una manera detallada el Síndrome de Turner, incluyendo la etiología de éste, las malformaciones asociadas, el tratamiento que se requiere y la forma de prevenirla.
Lo que esperamos obtener como resultado de esta investigación es que cumplacon todos los objetivos que han puesto el departamento de embriología así como la Dra. Sonia López y que sea identificado como un trabajo que cubra todos los aspectos del Síndrome de Turner.
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner, Síndrome de Bonnevie-Ullrich, Disgenesia gonadal o Monosomía X; es un síndrome al cual le falta todo o parte de un cromosoma X lo que causa que las afectadassean mujeres. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidas vivas, pero solo un pequeño porcentaje deestos embriones llega a término. La anomalía cromosómica, monosomia X, es la anomalía citogenica mas frecuente en seres humanos nacidos vivos y en fetos que abortan de modo espontaneo.
Las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales ya que solo presentan manos y pies hinchados debido a un defecto en el drenajedel sistema linfático y un cuello ancho unido por membranas.
En general una niña Turner es una niña relativamente normal siempre y cuando se hagan revisiones médicas periódica, presentan estatura baja y tambien una gran serie de problemas de desarrollo, aunque cabe mencionar que no presentan retraso mental y ninguna disfunción cerebral. Se ha demostrado que las mujeres con este síndromeposeen una inteligencia normal, pudiendo poseer mayor dificultad en algunas capacidades intelectuales, como la aptitud espacial o numérica. No están del todo claras las conclusiones de los estudios realizados al respecto.
Cuando las mujeres Turner están en la pubertad presentan un desarrollo psicológico más inmaduro, es decir, alcanzan la madurez emocional con mayor edad. Al alcanzar la...
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46 y estos están compuestos por aproximadamente 80,000 genes responsables de cada una de nuestras caracteristicas, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX,mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
El síndrome de Turner recibe su nombre debido a su descubridor Henry Turner, quien, en el año de 1938 describió por primera vez en la revista Endocrinology un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años.
Estas mujeres presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron suatención, lo cual hizo que las agrupara en un nuevo síndrome, hoy en día conocido como síndrome de Turner. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando el Dr. Charles E. Ford y sus colaboradores diagnosticaron la causa de este padecimiento mediante un cariotipo.
Al hablar de este síndrome, se refieren a una enfermedad genética que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma durante eldesarrollo del embrión, es decir, se trata de una monosomía. Esta monosomía es la única compatible con la vida.
El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de un miembro en algún par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo humano, en lugar de 46.
En el caso del síndrome de Turner, la monosomía se localiza en los cromosomas sexuales,faltando todo o parte del cromosoma X, dando como resultado un par sexual X o X0.
PLANTEAMIENTO
En este trabajo de investigación se tratara de explicar de una manera detallada el Síndrome de Turner, incluyendo la etiología de éste, las malformaciones asociadas, el tratamiento que se requiere y la forma de prevenirla.
Lo que esperamos obtener como resultado de esta investigación es que cumplacon todos los objetivos que han puesto el departamento de embriología así como la Dra. Sonia López y que sea identificado como un trabajo que cubra todos los aspectos del Síndrome de Turner.
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner, Síndrome de Bonnevie-Ullrich, Disgenesia gonadal o Monosomía X; es un síndrome al cual le falta todo o parte de un cromosoma X lo que causa que las afectadassean mujeres. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidas vivas, pero solo un pequeño porcentaje deestos embriones llega a término. La anomalía cromosómica, monosomia X, es la anomalía citogenica mas frecuente en seres humanos nacidos vivos y en fetos que abortan de modo espontaneo.
Las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales ya que solo presentan manos y pies hinchados debido a un defecto en el drenajedel sistema linfático y un cuello ancho unido por membranas.
En general una niña Turner es una niña relativamente normal siempre y cuando se hagan revisiones médicas periódica, presentan estatura baja y tambien una gran serie de problemas de desarrollo, aunque cabe mencionar que no presentan retraso mental y ninguna disfunción cerebral. Se ha demostrado que las mujeres con este síndromeposeen una inteligencia normal, pudiendo poseer mayor dificultad en algunas capacidades intelectuales, como la aptitud espacial o numérica. No están del todo claras las conclusiones de los estudios realizados al respecto.
Cuando las mujeres Turner están en la pubertad presentan un desarrollo psicológico más inmaduro, es decir, alcanzan la madurez emocional con mayor edad. Al alcanzar la...
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