Talasemia

1. ¿Qué es Talasemia?
R:/ La talasemia es un tipo de anemia hereditaria en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas dela hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos: desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal. Latalasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. Lahemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copiasdel gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB)está localizado en el cromosoma 11.

Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por logeneral la 2 ð y la 2 ð, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacialos tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos. Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenassuficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces dedesarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente.