TALASEMIAS REVISIONN

TALASEMIAS

La talasemia es un tipo de anemia que puede ir de leve a grave. Esta condición es genética y no hay otra manera de adquirirla más que hereditaria. Actualmente, aproximadamente un 5% dela población mundial es portadora de un gen de la hemoglobina potencialmente patológico, anualmente nacen en el mundo aproximadamente 300 000 niños con síndromes talasémicos.
Podemos distinguir dostipos de talasemia; alfa y beta, basándonos en la cadena que está afectada en la hemoglobina, la beta a su vez se divide en menor y mayor. Es muy interesante el hecho de que la falta de un gen en lascadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina, pueda generar una anemia. Así como el hecho de que mientras exista más delección de genes, más grave será la anemia en el paciente. Cada talasemia sedistingue por sus diferentes manifestaciones clínicas. La clásica talasemia menor puede pasar inadvertida por años, o verse por mucho tiempo como si fuera anemia por deficiencia de hierro, debido a lassimilitudes hematológicas entre ambas condiciones, y por ser la ferropenia más frecuente que las talasemias, La talasemia mayor es una enfermedad severa, se diagnostica usualmente entre los 6 y 12meses de vida, en niños que nacieron con valores de hemoglobina normales y que con el transcurrir del tiempo comienzan a sufrir de un cuadro anémico progresivo, cursan con anemia de 4 o 5 gramos de Hb,presentan hepatoesplenomegalia y una anemia hemolítica marcada.
Existe una alta probabilidad de adquirir la enfermedad cuando ambos padres son portadores, las probabilidades de que una pareja tenga unhijo con talasemia son del 50 % si uno de ellos es gen portador.
Algo prioritario, antes de decidir el tratamiento, es haber realizado el diagnóstico correcto y diferencial de esta enfermedad, el cualtiene que ser obligatoriamente por laboratorio, no puede ser sospechada solo con las evidencias clínicas, ya que confundirla con una anemia ferropénica, puede llevar al retraso del tratamiento...