tamiz

Existen enfermedades conocidas como Errores Innatos del Metabolismo las cuales son defectos genéticos en el metabolismo, que ocasionan acumulación de ciertas sustancias que el cuerpo no puede degradar. Estas enfermedades son raras, pero si se detectan oportunamente pueden tratarse generalmente con una alimentación especial y con algunos medicamentos.
Algunas de las enfermedades que puedendetectarse son:
• Enfermedades que provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.
• Enfermedades que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas e infecciones como la galactosemia.
• Enfermedades que ocasionan deficiencias en el sistema inmunológico.
• Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardíacos.
• Trastornos en la diferenciación sexual como lahiperplasia suprarrenal congénita.
• Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quística.
Es importante saber que estos padecimientos se pueden presentar en hijos de padres sanos. La frecuencia de padecer alguna enfermedad genética al nacimiento aumenta cuando existe parentesco entre los padres.
A través del tamiz neonatal asegura la salud de su hijo; nunca es tarde para realizar laprueba, a pesar de no haber sido tamizado en el centro hospitalario o clínica de salud donde nació, puede solicitarla directamente con su pediatra o neonatólogo.
PRUEBA DE TAMIZ AMPLIADO PARA DETECTAR HASTA 60 ENFERMEDADES CONGÉNITAS
Se realiza dentro de las primeras 48 o 72 horas de vida. Cobertura del 100 por ciento en esta prueba, conjuntando el tamiz simple con el ampliado
Con el objeto dedescubrir y tratar oportunamente enfermedades genéticas irreversibles, que no se pueden detectar durante el nacimiento ni por medio de una revisión médica cuidadosa, desde hace dos años en los Hospitales de Gineco Obstetricia del Instituto Mexicano del Seguro Social se practica el tamiz neonatal ampliado, técnica que permite identificar desde 5 hasta 60 enfermedades congénitas en el recién nacido.El momento ideal para realizar esta prueba, es durante las primeras 48 a 72 horas posteriores al nacimiento, cuando el bebé ha empezado su alimentación.
Esta prueba consiste en el análisis de cuatro gotas de sangre, extraídas del cordón umbilical para tamiz simple, o de la parte lateral del talón del bebé para tamiz ampliado, mismas que se colectan en un papel filtro especial llamado “Tarjeta deGuthrie”, para después ser enviadas al laboratorio y ser examinadas.
Aunado a esta prueba, es relevante que se realice la historia clínica, el estudio del árbol genealógico y la exploración física del pequeño; esto ayudará a que, si en un futuro la pareja piensa tener nuevamente hijos, se evite la repetición de enfermedades congénitas en embarazos subsecuentes.
El tamiz simple, sólo detectaenfermedades que cursan con retraso mental, principalmente hipotiroidismo congénito y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria (incapacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina), y fibrosis quística (enfermedad hereditaria que causa discapacidad progresiva y muerte prematura).
El tamiz ampliado determina alteraciones del metabolismo de los aminoácidos,carbohidratos, así como algunas enzimas y proteínas que son determinantes en el funcionamiento del bebé.Está generalizado para todos los hospitales que tengan Gineco Obstetricia.
Si el recién nacido es susceptible de desarrollar algún trastorno metabólico, se puede confirmar el diagnóstico y apoyarse de otros estudios de gabinete como radiografías, electroencefalogramas, tomografía cerebral y ultrasonidoabdominal, que ayudarán a definir el diagnóstico e iniciar el tratamiento.
Éste, se determina dependiendo de la afección que se presente y de los resultados que se vislumbraron en los estudios practicados. Haciendo la detección oportuna, se comienza el tratamiento en el primer mes de vida para poder mejorar la salud del recién nacido.
Esta herramienta representa un enorme avance con relación...