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Normalmente tiene efecto regulador en el crecimiento de los huesos. En la acondroplasia el receptor de este factor se encuentra mutado, por lo que este se encuentra constitutivamenteactivo lo cual lleva al acortamiento de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen una copia normal del gen del factor de crecimiento fibroblástico, pero también tienen una copiamutada. Dos copias del gen mutado es fatal desde antes del nacimiento. En cuanto a la herencia genética, una persona con acondroplasia tiene el 50% de probabilidades de heredar estaenfermedad a sus hijos, lo cual significa que hay un 50% de probabilidades de que cada niño herede esta enfermedad .Por otro lado si ambos padres tienen acondroplasia, sus hijos tienen un25% de probabilidades de morir poco tiempo después de su nacimiento, y un 50% de probabilidades de que tenga acondroplasia y un 25% de que el niño presente el fenotipo. No todas laspersonas que nacen con acondroplasia tienen padres con esta misma condición, ya que esto puede ser resultado de una nueva mutación. ..
Se cree que esta enfermedad no se adquierenecesariamente por herencia genética, ya que existen nuevas mutaciones de los genes que pueden llevar a una acondroplasia, y esto está asociado principalmente con una edad avanzada de lospadres (generalmente los mayores a 35 años). Estudios actuales han demostrado que las nuevas mutaciones de los genes para acondroplasia son heredados exclusivamente del padre y que ocurredurante las espermatogénesis; (sobra)pues durante la ovogénesis existe algún tipo de mecanismo regulador que impide la mutación de los genes, sin embargo las mujeres siguen siendocapaces de presentar el fenotipo y genotipo, y (por lo tanto)e transmitir el alelo mutante. Más del 99% de (la) acondroplasia es causada por dos mutaciones diferentes del factor FGFR3.