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El síndrome de Turner: NUEVAS PERSPECTIVAS EN UN TRASTORNO VIEJO

ha habido importantes avances en la comprensión y tratamiento del síndrome de Turner desde su AWEBI8descripción inicial en 1938. un mayor conocimiento de la heterogeneidad de fenotipos, las intervenciones tempranas del tratamiento con hormona de crecimiento y reemplazo hormonal, los riesgos de la reproducción, espontánea yasistida, y la salud a largo plazo de las mujeres con síndrome de Turner se ha logrado en el ínterin. pero muchas cuestiones desconcertantes éticos y clínicos persisten.

estos puntos de vista y opiniones dará seguimiento a la aneuploidía cromosómica sexual más común en los hombres, el síndrome de Klinefelter, que recientemente hemos presentado en esta sección con el más común en las mujeres: elsíndrome de Turner. El síndrome de Turner, como se ha señalado por varios de los colaboradores de esta sección, fue el primero, o al menos mejor (ya que hay otros competidores en el epónimo incluyendo los Dres. ullrich y Bonnevie) descrita por Henry H. Turner, endocrinólogo de la Universidad de Oklahoma, en un artículo de 1938 presentado a la Assosiation para el estudio de las secrecionesinternacionales (un precursor de lla Sociedad de Endocrinología) en San Francisco. en dicho artículo, el Dr. Turner describió un síndrome de infantilismo sexual, cúbito valgo y el cuello palmeado. disgenesia gonadal como la causa del infantilismo sexual no era mentionet no había otras anomalías en el sistema de órganos, pero éstas estaban fuera de su alcance tecnológico en la década de 1930, y el cariotipoanormal no fue descubierto hasta 1959. Dr.
Dr. Turner documentado una inteligencia normal y aspiración normal entre sus pacientes, así como los problemas específicos que enfrentan. a 23 años de edad, las mujeres que acudieron a él se perturbó considerablemente por el hecho de sus asociados la trataba como niñas pequeñas y temía que ella nunca sería capaz de muchas y tener un hogar. esta serie deartículos de opinión y críticas resalta los muchos avances que hemos realizado desde la descripción inicial, pero también lo mucho que nos falta por saber acerca de ts. nuestra tecnología mejorada para la detección y cuestiones éticas, ni siquiera soñado por el dr .. Turner.
pero vamos a crédito dr. turner como muchos de los médicos de las enfermedades endocrinológicas epónimos del siglo 20, tantopara describir un síndrome, y en el informe que explora un tratamiento. también propuso un tratamiento endocrinológico único en comparación con el tratamiento quirúrgico, y que probablemente estaba relacionado con su interés en neuroendocrinología y un año sabático en este campo, pasó en los hospitales de vienns y Londres. trató a muchas de las mujeres jóvenes en su serie de casos con extractospotuitary de hormona de crecimiento y gonadotropins.he también un golpe en la eventual tratamiento, por lo menos en un caso, la administración de los estrógenos. Es de destacar que cuando se añade a su caso índice un útero pequeño del tamaño de una nuez se palpó, y eventualmente con la adición de Progynon b inducido incluso sangrado mestrual. así que no estaba tan lejos de la realidad de nuestrosactuales terapias hormonales de ts. lograr tanto como sea posible una altura normal a través de la terapia de la hormona del crecimiento. inducir una transición normal de la pubertad con el reemplazo de esteroides sexuales también es estándar, pero la mejor manera de hacer esto sigue siendo polémico.
el fenotipo de ts se ha vuelto más variada que cuenta por primera vez por el dr. turner y hayparticipación de los sistemas cardiovascular y renal, sistema urinario, así como un aumento de la prevalencia de los trastornos autoinmunes. embarazo, ya sea espontáneamente o con ovocitos de donantes, es un esfuerzo de alto riesgo, debido al riesgo de disección aórtica y o ruptura, y si se produce espontáneamente, existe un riesgo notable increseased de aneuploidías y malformaciones en los niños. Se...