tecnicas de estudio



“Año de la Inversión para el Desarrollo Rural y la
Seguridad Alimentaria”
Universidad Privada
“San Juan Bautista”
Facultad de Enfermería
Tema:
“Síndrome de Marfan”
Docente : Ríos Morón Guillermo

Curso :Psicología

Alumnas : Córdova Legua Cindy
Espejo Fernandez Giovana
Olaechea Huamanì Marialejandra

Ciclo : II

Turno : Mañana
ICA-PERU
2013

Introducción

Las personas afectadas de Síndrome de Marfan tienen un riesgo elevado de transmitir estacondición a sus descendientes (50%), y por tanto tienen pocas opciones reproductivas.
Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico.
La Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética. Está en etapa de investigación larealización de estudios genéticos para el diagnóstico pre implantación y prenatal, que tendrían relevancia en países donde el aborto está legalizado y en casos de familias con mutación conocida.
El diagnóstico molecular postnatal es útil para identificar los individuos con riesgo de Marfán, principalmente en familias con manifestaciones variables, casos esporádicos por no tener el antecedentefamiliar y niños, ya que en ellos sus manifestaciones iniciales pueden ser incompletas.
Un aporte para un mejor estudio cualitativo y cuantitativo de las lesiones cardiovasculares se ha obtenido a través de la ecocardiografía transesofágica (método de primera línea para enfermedades del arco aórtico),
de la TAC (para obtener una visión tridimensional más precisa de las lesiones) y de la RM quepermite mejor resolución de la anatomía y funcionalidad.
INDICE
Planteamiento del problema……………………………………………………………………………………….4
Capitulo I
Marco teórico……………………………………………………………………………………………………….11
1.1 Aspectos genéticos…………………………………………………………………………………………….11
1.2 Aspectos clínicos……………………………………………………………………………………………….12
1.3 Síndrome de marfan……………………………………………………………………………………………12
1.4 Incidencia yaspectos genéticos…………………………………………………………………………….13
1.5 Marfan neonatal………………………………………………………………………………………………….13
1.6 Marfan infantil…………………………………………………………………………………………………….15
1.7 Marfan clásico……………………………………………………………………………………………………19
Capitulo II
2.1 Prevención primaria…………………………………………………………………………………………….20
2.2 Buscar impedimentos del aprendizaje………………………………………………………………………23
2.3 Tratamientos delas complicaciones cardiovasculares…………………………………………………23
2.4 Factores pronósticos…………………………………………………………………………………………..25
2.5 Método de estudio……………………………………………………………………………………………….25
2.6 Tipos de mutación……………………………………………………………………………………………….26
2.7 Sensibilidad clínica……………………………………………………………………………………………..27
2.8 Modo de herencia……………………………………………………………………………………………….28
2.9Penetrancia……………………………………………………………………………………………………….28
2.10 Correlaciones genotipo-fenotipo……………………………………………………………………………..29
2.11 Indicaciones del estudio genético……………………………………………………………………………30
2.12 Genes TGFBR……………………………………………………………………………………………………31
2.13 Genes relacionados……………………………………………………………………………………………31
2.14 Síntomas del síndrome de marfan…………………………………………………………………………..31
Conclusión……………………………………………………………………………………………………………..34Bibliografía……………………………………………………………………………………………………………..35



Planteamiento del problema


Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, AntoineMarfan , quien en 1896 apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
En 1896 Marfan, presentó el caso de...