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trastornos del lenguaje

Factores genéticos en el desarrollo del lenguaje
Julio Sanjuán, Amparo Tolosa, Julia Colomer-Revuelta, José Luis Ivorra-Martínez, Blanca Llacer, Manuel Jover

Objetivo. Revisar los aspectos más relevantes de los factores genéticos implicados en los trastornos del lenguaje y del habla. Desarrollo. Los estudios de agregación familiar y gemelos han demostrado que lascapacidades lingüísticas, como la mayoría de las capacidades cognitivas, tienen un claro componente hereditario. Algunas mutaciones raras en el gen que codifica para el factor de trascripción FOXP2 han causado trastornos del habla de una forma monogénica. Sin embargo, los resultados del FOXP2 en diversos síndromes que se asocian a trastornos del habla (autismo, dislexia, trastorno específico dellenguaje, esquizofrenia) han dado resultados controvertidos, posiblemente debido a problemas en la definición del fenotipo. Conclusiones. La mayoría de los trastornos del lenguaje obedecen a variaciones en múltiples genes. Se precisan estudios longitudinales con amplias muestras que incluyan datos genéticos y ambientales para poder profundizar en los factores que afectan al desarrollo del lenguaje.Palabras clave. Desarrollo infantil. FOXP2. Genética. Lenguaje

Unidad de Psiquiatría; CIBERSAM; Facultad de of Medicina (J. Sanjuán). Departamento de Genética; CIBERSAM; Facultad de Biología (A. Tolosa, J. IvorraMartínez). Unidad de Pediatría; Facultad de Medicina (J. ColomerRevuelta). CIBERSAM (B. Llacer); Universitat de València. Unidad de Psiquiatría; Hospital Clínico; CIBERSAM (M. Jover).Valencia, España. Correspondencia: Dr. Julio Sanjuán Arias. Unidad de Psiquiatría. CIBERSAM. Facultad de Medicina. Universitat de València. Avda. Blasco Ibáñez, 15. E-46010 Valencia. e-mail: julio.sanjuan@uv.es

Introducción
Una de las mayores batallas intelectuales que se libró en el siglo xx dentro de la neuropsicología del desarrollo fue la discusión sobre la importancia de los factoresgenéticos o ambientales en la aparición del lenguaje en los niños [1]. Los protagonistas de esta histórica polémica fueron Chomsky y Skinner: el primero, defensor de la capacidad innata para el lenguaje, y el segundo, abanderado del conductismo y del aprendizaje. Hoy día nadie cuestiona que los seres humanos nacemos con una potencial facultad para adquirir el lenguaje. También es del todo reconocido que,para que se desarrolle esta facultad, son necesarios los estímulos del entorno. Pero mas allá de este marco de acuerdo general de la necesaria confluencia entre lo genético y lo ambiental, existen numerosos interrogantes todavía sin resolver: ¿cuál es el grado de heredabilidad de las capacidades lingüísticas?, ¿qué es lo que realmente se hereda: una capacidad para un aprendizaje simbólico, unsistema generativo de gramática...?, ¿cuáles son los genes implicados en el desarrollo de esta capacidad?, ¿cómo el ambiente pone en marcha la expresión de estos genes? El objetivo de este breve artículo no es más que tratar de realizar una revisión selectiva de los hechos más relevantes para situar el estado de la cuestión de estos interrogantes.

El problema de la definición del fenotipo
Elprimer problema con el que nos encontramos siempre que intentamos estudiar las bases genéticas de un carácter complejo es la definición del fenotipo. En el caso del lenguaje, este problema supone una cuestión prioritaria para poder avanzar en la investigación. ¿Cómo definimos el lenguaje? La forma en que decidamos lo que vamos a medir como ‘lenguaje’ determinará nuestros hallazgos [2]. Por ejemplo, sinos centramos en las alteraciones del lenguaje, hay que recordar que no existe un acuerdo en la clasificación de estos trastornos. Los dos grandes sistemas internacionales de clasificación, la CIE-10 de la Organización Mundial de la Salud y el DSMIV-TR de la Asociación Americana de Psiquiatría, clasifican estos trastornos de forma diferente, atendiendo a criterios diversos [3,4]. En relación...