Terminologia genetica

* Alelo: un miembro de un par (o de una serie de formas alternativas) de un gen. Nivel del ADN, los diferentes alelos tienen diferentes secuencias de base.

* Frecuencia del alelo - la proporción de cromosomas en una población de acogida una variante genética específica. "frecuencia del alelo menor" típicamente se refiere a la variante menos común en una bialélicas polimorfismo de nucleótidoúnico.

* Alélica heterogeneidad - ocurrencia común de múltiples mutaciones en un gen que todos resultan en el mismo fenotipo. Como ejemplo, más de 1500 mutaciones en CFTR causan la fibrosis quística. Tenga en cuenta que este término se diferencia de la heterogeneidad genética.

* Aneuploidía - el estado de tener un número anormal de cromosomas. El cariotipo humano tiene 46cromosomas euploides. Aneuploidía puede afectar a toda la población de células somáticas, como en la trisomía 21 en el que se produce un cromosoma extra en el síndrome de Down. Aneuploidía también puede afectar únicamente a ciertas células.

* Anticipación - un fenómeno por el cual los síntomas de una enfermedad de base genética aparecen a una edad temprana, o con mayor gravedad, con las sucesivasgeneraciones.
La expansión de repeticiones en tándem cortas se conoce la causa molecular de enfermedades específicas (como la distrofia miotónica) que la anticipación de manifiesto.

* Asociación - la relación no aleatoria entre un alelo y un fenotipo en una población. Asociación genética entre un alelo del marcador y un fenotipo puede ser el resultado debido a que el alelo es unavariante causal directa, o porque el alelo está en desequilibrio de ligamiento con una variante causal en las proximidades. Asociación genética es una propiedad de los alelos.

* Autosoma - un cromosoma que no sea X o Y. El genoma humano tiene 44autosomas (22 pares).

* Autosómico - Un gen es autosómico si se encuentra en un autosoma. Patrón de herencia de un gen también se conoce como herenciaautosómica si el patrón se corresponde con el de conocer los genes autosómicos.

* Portador - Una persona que es heterocigota para un alelo de riesgo. El término se utiliza generalmente para describir los heterocigotos para las mutaciones que causan la enfermedad recesiva, pero también se utiliza para describir los heterocigotos para el alelo de riesgo de rasgos complejos, con penetrancia variable,independientemente del tipo de herencia.

* Tasa de portadores - La frecuencia de portadores en la población.

* Las pruebas de portador - método clínico de la determinación del genotipo en poblaciones de riesgo o de miembros de la familia a identificar a los individuos, por lo general asintomáticos, que tienen una mutación genética de un trastorno autosómico recesivo o ligado al cromosomaX. Un ejemplo es la detección prenatal de Tay-Sachs mutaciones en las personas de ascendencia judía asquenazí.

* Centrómero - Una región del cromosoma condensado que media la unión de los cromosomas de la mitosis o huso meiótico. El centrómero también contiene la información que conserva el complemento cromosómico normal (por ejemplo, el número de cromosomas).

* Cromátidas - Una delas dos repeticiones de un cromosoma formado antes de la división celular y se unieron a sus centrómeros. El centrómero es la última porción de un cromosoma a replicar durante la división celular. Cromátidas hermanas son un par de cromátidas unidos por el centrómero.

* Codificación de la mutación o polimorfismo - Una variante genética en el marco de lectura abierta de un gen. Variantes decodificación que alteran la composición de aminoácidos de una proteína se llaman variantes no sinónimas o de cambio de sentido. Variantes que no alteran la composición de aminoácidos se denominan variantes de sinónimos. Variantes sin sentido son las variantes de codificación que se traducen en la introducción de un codón de parada. Una mutación de cambio demarco de resultados de una inserción o...