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Hola Freddy! Por favor comunicale a tu grupo el punto de exposicion: HEMOFILIA A recuerda que deben explicar el cruce de la enfermedad Y decir si es autosomica dominante, autosomica recesiva o ligada al sexo. Gracias!

Hemofilia A
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Hemofilia A |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | D66X |
CIE-9 | 286.0 |
OMIM| 306700 |
DiseasesDB | 5555 |
eMedicine | emerg/239 |
MeSH | D006467 |
Aviso médico |
La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteínaactúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.
Contenido[ocultar] * 1 Etiología * 2Cuadro clínico * 3 Diagnóstico * 3.1 Laboratorio * 4 Tratamiento * 5 Referencias * 6 Enlaces externos |
[editar] Etiología

Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad enhembras heterocigotas, probablemente debido a una lionización desfavorable (inactivación del cromosomas X normal en la mayoría de las células). Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendenciamasculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
[editar] Cuadro clínico
Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Lashemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son el principal diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.
Los primeros signos de la hemofilia pueden ocurrir ya con el parto al utilizar fórceps o extracción por vacío enlos partos vaginales, provocando en la cabeza moretones o hematomas e incluso hemorragia intracraneal. El sangrado prolongado de una circuncisión o una punción venosa es otro de los primeros signos comunes de la hemofilia.
[editar] Diagnóstico
Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente siaparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.
La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia. A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que midenglobalmente la coagulación.
Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII de coagulación.[1]
[editar] Laboratorio
Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con...