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1. ENFERMEDADES DOMINANTESLIGADAS AL CROMOSOMA X
2. • Los dos sexos portan el alelo normal (n) y patológico(P) del gen, pero las mujeres portan dos copias, y losvarones solo una.• La enfermedad se transmite tanto a varones como amujeres pero afecta con mayor frecuencia a éstas.• Las mujeres afectadas (II-4) transmiten laenfermedad por igual a hijos e hijas (III-1 a III-4)con una probabilidaddel 50% si son heterocigóticas(Pn) y del 100% si son homocigóticas (PP). Por elcontrario los varones afectados (I-1) solo latransmiten a sus hijas (II-3 y II-4).Por ser ligadas al X
3. • La enfermedad se manifiesta en mujereshomocigóticas (PP) y heterocigóticas (Pn), y envarones hemicigóticos (P-). Los individuos noafectados son mujeres homocigóticas (nn) yvarones hemicigóticos (n-).• Cadaindividuo afectado tiene un progenitorafectado.Por ser dominante
4. ENFERMEDAD DE FABRYSíndrome de Fabry, síndrome deRuiter-Pompen-Wyers oangioqueratoma corporal difuso.
5. • Descrita por Johannes Fabry y WilliamAnderson en 1898.• Se incluye dentro de las lipidosis oenfermedades por almacenamiento delípidos.• Afecta más a los hombres que a lasmujeres: se calcula que 1 en 40.000varones tienen laenfermedad deFabry, mientras que la prevalencia en lapoblación general es de 1 en 117,000personas.
6. • Mutación situada en el Gen GAL en la región Xq 22.1• Entre los niños y adultos con enfermedad de Fabryse identificó 35 mutaciones diferentes en elgen GLA, incluyendo sentido erróneo (76,4%), sinsentido (16,4%), el marco de lectura (3,6%), y losdefectos del sitio de empalme (3,6%).
7. • El cuerpo nopuede producirsuficientes cantidades deuna enzima importantellamada α-galactosidasa A(α-Gal-A, Xq22.1), paradegradar una substanciagrasa llamadaglobotriosilceramida (Gb3 oGL-3).• Las células máscomúnmente afectadas seencuentran en los vasossanguíneos y los tejidos delhígado, el corazón, la piel, yel cerebro.
8. Las manifestaciones clínicas son variadas:• Renales: el depósito de Gb3 en las célulasepitelialesy endoteliales de la cápsula de Bowman y en lascélulas epiteliales de los túbulos contorneadosdistales del Asa de Henle provoca proteinuria ydisminución de la función renal.• Cardíacas: miocardiopatías, hipertrofia ventricularizquierda y arritmias.• Neurológicas: en el sistema nervioso periférico seproduce una neuropatía, provocando hipohidrosis(disminución o ausencia de la sudoración)eintolerancia al calor. Todo ello debido a laacumulación de Gb3 en las glándulas sudoríparas.En el sistema nervioso central pude provocarictus, hipertensión, epilepsia, afasias, convulsiones,alteraciones psiquiátricas/ cognitivas comodepresión o ideas autolíticas.
9. • Cutáneas: angioqueratomas que son lesiones máculopapulares de color rojizo-purpúreo que no se blanqueancon la presión y suelenagruparse en forma de racimo.Pueden aparecer en muslos, nalgas, ombligo, zonaescrotal y pene llegando a persistir de forma indefinida.• Oculares: córnea verticillata que se produce unaqueropatía en forma de remolino debido al depósito delGb3 en el epitelio corneal, provocando un color grisáceo-dorado del epitelio corneal inferior y líneas arborizantesque se inician por debajo de la pupila y sedirigen haciala periferia simulando los radios de una bicicleta.También pueden producirse trastornos vasculares ycatarata de Fabry.• Digestivas: diarreas, dolor abdominal.• Existe una triada fenotíca característica: dolorneuropático distal, angioqueratomas ehipohidrosis.
10. Paciente afecta de enfermedad de FabrySandra Gálvez ElenaCASO CLÍNICOSe trata de una mujer de 33 años heterocigota, que a los 27años se lediagnostica la enfermedad de Fabry desde el punto de vista enzimático ymolecular: mutación W815 situada en el exón 2 del Gen GAL en la región Xq22.1 del cromosoma X. En el momento de su diagnóstico la paciente presentabala siguiente sintomatología:• Acroparestesias: desde los 8 años, de predominio en manos, coincidiendo conprocesos febriles.• Angioqueratomas: lesiones tipo verrugas en...