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Es un cambio, alteración o destrucción del material genético de un ser vivo. Por tanto las características físicas y químicas cambian. Hay varios tipos de mutaciones. La gran mayoría se consideran malas pero una sola se considera buena y ésta es la evolución. También existen las mutaciones genéticas que son mutaciones en las cuales cambia un solo gen. Dicho gen puede ser destruido osimplemente cambiar un poco y también existen las mutaciones cromosómicas que son en las que una parte de un cromosoma cambia o se destruye en fracciones una parte de un cromosoma salta a otro y el un brazo de un cromosoma se vuelve más grande y el del otro mas pequeño. Los tipos de mutaciones cromosómicas son dos: las mutaciones estructurales y las mutaciones cromosómitas numéricas:
Estructurales: cuandocambia una parte de uno o más cromosomas. Existen varios tipos de ésta mutación
1. Deficiencia: Es la perdida de un segmento terminal de un cromosoma
2. Duplicación o anulación: Es cuando en un par de cromosomas homólogos pierde un fragmento, y este fragmento es adquirido por su homólogo.
3. Inversión: es cuando una parte de 1 cromosoma se separa, un da una vuelta y luego se vuelve a poner enel mismo lugar.
4. Traslación: se produce entre cualquier par de cromosomas y es cuando un fragmento de un cromosoma se adhiere a otro.

Mutaciones cromosómicas numéricas: Se producen por una alteración durante la meyosis que resulta la producción de gametos con diferentes números de cromosomas hay 2 tipos de mutaciones numéricas las euploidias y las aneuploidias
1. Aneuploidias: se presentancuando un cromosoma termina con más o con menos cromosomas.
Poliploidía
Como se sabe, los individuos más evolucionados tienen dos juegos de cromosomas que son heredados la mitad del padre y la mitad de la madre. Pero existen individuos que poseen más de un par de cromosomas. Así, decimos que un individuo con un número determinado de cromosomas iguales completos que posea se denominan Tri (3),tetra (4), penta (5), etc.
SINDROMES
1) Síndrome de Aaskorg Se transmite ligado al cromosoma X Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara redondeada, hipertelorismo, ventanas nasales antevertidas, branquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y surco simiesco.
Otros síntomas son: criptorquidia, escoliosis, anomalías vertebrales y oligofrenia leve.
2) Síndrome de Apert. Setransmite de forma autosómica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, craneosinóstosis, hipertelorismo, hipoplasia de la mitad de la cara, sindactilia, pulgares largos y separados. Puede existir cardiopatía y retraso mental.
3) Síndrome de Bloom. Se transmite de forma autosómica dominante. Facial telangiectásico. Con fotosensibilidad y gracilidad de extremidades.
4) Síndromede Cockeyne. Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, prognatismo, aspecto senil, cataratas y ataxia. Otros síntomas son sordera y criptorquidia.
5) Síndrome de Conradi o condrosistrofia puntacta. Se transmite de forma autosómica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, rigidez articular y lesiones cutáneasictióticas. Los huesos tubulares de manos y pies suelen ser normales. Otros síntomas son calcificaciones puntiformes en la proximidad de la epíficis evidenciables radiológicamente y retraso mental.
6) Síndrome de Cornelia-Lange. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, sinofidria (línea ininterrumpida de cejas), labio superior delgado girando hacia abajo, microcefalia, manos y pies pequeños omalformados, pulgar proximal y rigidez articular, hirsutismo, cardiopatía y oligofrenia.
7) Síndrome de Crouzon. Se transmite de forma autosómica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, micrognatia, craneosinóstosis, órbitas pequeñas con protusión ocular y a veces oligofrenia.
8) Síndrome de Donohue o Leprechaunismo. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso,...