Trabajo De Autismo

Objetivos de la investigación
Descubrir el origen de cómo se produce el padecimiento del autismo
Si es posible encontrar una cura para dicha enfermedad
Que cosas se han descubierto acerca de dicha enfermedad

Es destacable señalar que la práctica totalidad de estudios de investigación sobre autismo apuntan a que el autismo se genera durante la concepción y/o embarazo, descartándose cada vezmás la posibilidad de un autismo inducido tras el nacimiento.




















Genética
En Estudios de secuenciación masiva revelan genes clave del autismo, se identificaron los principales genes asociados al autismo en una población extensa. Donde se identificaron 50 genes candidatos para ser los principales actores genéticos en la aparición del autismo. En general, los genes apuntan a dosfunciones principales: la comunicación entre las uniones neuronales, o sinapsis, y el control de la estructura y la expresión génica. Este último, prácticamente desconocido en el autismo hace cinco años, se perfila como la vía más fuerte involucrada en el trastorno.
Mutaciones raras vinculadas a la severidad de los síntomas del autismo, donde los investigadores identificaron 33 genes que tienen almenos una probabilidad del 90 por ciento de ser verdaderos genes del autismo, incluyendo 13 genes que tienen una probabilidad del 99 por ciento o más de ser así, descubriendo también siete genes que nunca antes se habían relacionado con el autismo.
Las mujeres están más protegidas del autismo según un estudio, nos desvela el por qué de la diferencia de número entre hombres y mujeres diagnosticadascon autismo, y nos da las claves genéticas de esta diferencia. Pero también nos advierte de que quizá estamos pasando por alto a muchas mujeres con síntoma más leves y que pasan desapercibidas.
Autismo (aunque se basa en estudios del 2013, los del 2014 han dado resultados muy similares), se habla de que un número significativo de casos de autismo podría ser causado por la producción por parte dela madre de anticuerpos que reaccionarían contra antígenos del cerebro del feto en desarrollo durante el embarazo. Lo cual nos lleva a disponer de modelos para bio marcadores. Una infección durante el embarazo también podría ser la causa del autismo.
Muy poco se conocía hace una década sobre el rol que la genética juega en el autismo. Pero la tecnología mejorada ha permitido a los científicosprofundizar en el ADN para buscar respuestas.
“Hace 10 años (era como si) estuviéramos viendo a través de binoculares, después estábamos viendo el autismo a través de un microscopio, y ahora lo estamos viendo en alta definición”, dice Andy Shih, vicepresidente de asuntos científicos para el grupo activista Autism Speaks La organización Autism Speaks, creó la red denominada “Autism Speaks AutismTreatment Network (ATN,) quien no ha estado involucrado en esta investigación.
Los investigadores estaban buscando originalmente un solo gen que causara el trastorno, pero ahora creen que es más probable que haya mutaciones genéticas múltiples que ponen al niño en riesgo. Estudiando áreas específicas del ADN de familias que tienen un niño con autismo, los científicos han identificado aproximadamente1,000 genes que pueden estar involucrados.
Todo el genoma de una persona consiste de cerca de 3,000 millones de nucleótidos, o letras, de ADN. Pero sólo el 1.5% de este, una porción llamada el “exoma”, produce proteínas. El exoma también alberga el 85% de las mutaciones que causan enfermedades, según el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).
Tres estudiospublicados en la revista Nature esta semana analizaron los exomas de los padres e hijos con autismo y encontraron mutaciones genéticas espontáneas en el exoma que desempeñan un papel importante en el aumento del riesgo de que un niño pueda desarrollar autismo.
Se observó en un estudio a 238 familias que tenían un niño con autismo y un niño sin autismo.
“Encontramos… varios cambios secuenciales...