Trabajo de cromosomas

INTRUDUCCION

Existen diversas causas neuropsicológicas que afectan el desarrollo del ser humano desde las más simples hasta las más complejas; que pueden afectar desde su gestación, hasta su nacimiento y más aún en el desarrollo de su infancia.
Una detenida investigación de los fenotipos de muchos pares de genes ha revelado ligeras diferencias entre el dominante homocigoto y el individuoheterocigoto.
En el hombre muchas enfermedades heredadas son trasmitidas por genes recesivos, y es importante poder distinguir el individuo normal homocigoto del individuo heterocigoto, que superficialmente puede parecer normal, pero tan solo es un portador de rasgo.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Las alteracionesnuméricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euploidia (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en laforma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son lasroturas que ocasionan bien la formación de una delación (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
Son enfermedades hereditarias mono génicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000enfermedades hereditarias mono génicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poli génicas.
Las enfermedades mono génicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
• Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyospadres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
•Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
• Enfermedad ligada al cromosoma X.El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.


CROMOSOMAS...
Cromosomas: agregados de DNA y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Los cromosomas contienen la información genética.
Cromosoma 1: contiene más de 3000 con 240 millones de pares debases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:
• Enfermedad de Alzheimer
• Enfermedad de Gaucher
• Cáncer de próstata
• Glaucoma
• Porfiria cutánea tardía
Cromosoma 2: contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 2 son:
• Cáncer de colon
• Enfermedad de Parkinson...