trabajo

ESTUDIO: ENFERMEDADES
RARAS, HUÉRFANAS Y
OLVIDADAS

Rare, orphan and neglected diseases

Enfermedades
raras,
huérfanas y
olvidadas

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2011

Rare, orphan and neglected diseases

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Tabla de Contenido
Resumen
Introducción
Definiciones
Epidemiología
La investigación clínica en las enfermedades raras
La economía de las enfermedades raras
Umbrales de costo-efectividadRule of rescue
Legislación para Colombia
Legislación para Perú
Incentivos y regulación
Centros de evaluación de tecnología
Análisis bibliométrico de las enfermedades raras
Conclusiones
Referencias
Anexos

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Índice de Tablas
Tabla 1. Prevalencia máxima de una enfermedad para cumplir conel criterio de ser
considerada “rara”, en diferentes países.

6

Tabla 2. Jerarquía de los estudios clínicos

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Tabla 3. Ejemplos de tamaños de muestra de estudios clínicos en enfermedades de
depósito lisosomal.

12

Tabla 4. Ejemplos de enfermedades huérfanas aprobadas por NICE, con RCEI hasta 10
veces superiores al estándar convencional.

20

Tabla 5. Línea de tiempo de lasenfermedades huérfanas.

22

Índice de Figuras
Figura 1. Medicamentos huérfanos aprobados en Estados Unidos y la Unión Europea
desde la aprobación del Orphan Drug Act (1983) y la Regulation EC N° 141 (2000),

8

Figura 2. Distribución de los medicamentos huérfanos según especialidad.

16

Figura 3. Distribución mundial de la investigación en enfermedades raras.

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Figura 4.Número de artículos publicados anualmente con la palabra clave “Rare
diseases”.

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Índice de Recuadros

Recuadro 1. Paradoja de la rareza

5

Recuadro 2. Características generales de las enfermedades raras

6

Recuadro 3. Enfermedades olvidadas

7

Recuadro 4. Enfermedades de depósito lisosomal

8

Recuadro 5. Fases de los estudiosclínicos

9

Recuadro 6. El nivel de evidencia del paracaídas

10

Recuadro 7. Razón de costo-efectividad incremental (RCEI)

12

Recuadro 8. El concepto del QALY o avac

12

Recuadro 9. El valor de un medicamento

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Recuadro 10. La enfermedad más rara del mundo

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Resumen
Las enfermedades “huérfanas” agrupan a las enfermedades“olvidadas” y las enfermedades “raras”. Entre todas, terminan
afectando una proporción elevada de la población, por lo que son un problema de salud pública. Los pacientes con enfermedades huérfanas enfrentan numerosos problemas, como las dificultades para un diagnóstico certero, por desconocimiento de
los médicos, y como el acceso a tratamientos efectivos, que en muchos casos no existen, y si loshay son difíciles de conseguir,
muchas veces a un alto costo. Además de inequitativa, la atención de estos pacientes suele ser de baja calidad por estas y otras
razones, como la escasa investigación del tema. Muchos países han creado diferentes incentivos para desarrollar investigación y
para mejorar la atención en salud de los pacientes con enfermedades huérfanas. Este escrito revisa lascaracterísticas generales
de las enfermedades huérfanas, con énfasis en las enfermedades raras, y discute los dilemas éticos y económicos del manejo
de estos pacientes.

Introducción
A pesar de la baja prevalencia individual, las enfermedades raras, en su conjunto, constituyen un serio problema para la salud
pública. Según algunos estimados (Eurodis, 2005), las enfermedades raras afectan, si todasellas se reúnen, a entre el 6% y 8% de
la población. En 25 países de la Unión Europea se calcula que hay cerca de 30 millones de personas afectadas por enfermedades
genéticas consideradas raras, lo que equivaldría a la población total de Holanda, Bélgica y Luxemburgo. (Eurodis, 2005). Los
datos de incidencia y prevalencia para los países de América Latina apenas se pueden inferir....