trabajos

ARTICULO CIENTIFICO
SINDROME DE WERNER



INTEGRANTES:
CELIS JOHANNA MORALES HENRIQUEZ
ZIOLA SANDRITH DURAN MAESTRE



ASIGNATURA: BIOLOGIA
DOCENTE: LUZ KARINE PEINADO MEJIA




UNIVERSIDAD POPULAR DEL CESAR
FACULTAD DE LAS CIENCIAS DE SALUD
INSTRUMENTACION QUIRURGICA
2013





PROGERIA (SINDROME DE WERNER)

Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro o algunoscasos de extrema rareza de envejecimiento prematuro en un periodo de 6 años de vida. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto.
Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasasubcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y característicasen 1904.
El síndrome de Werner es un desorden genético recesivo. Es un tipo de progeria que ocurre en adultos de 20 a 30 años. La gente que está afectada empieza a envejecer rápidamente a los 20 o 30 años y parece que son unos 20 años más viejos de lo que realmente son. Además de parecer más viejos, estos pacientes desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes. Este síndrome se da con unaincidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más común en Japón.
El SW está causado por una mutación en el gen WRN, localizado en el cromosoma 8p11-12. WRN codifica para una de las cinco RecQ helicasas en humanos. Las mutaciones sin sentido, inserciones y/o deleciones o sustituciones en el gen WRN, todas ellas dan lugar a una inestabilidad genómica. Las mutaciones en elgen WRN se encuentran en aproximadamente el 90% de los casos de SW clínicamente diagnosticados. El otro 10% se clasifican funcionalmente como síndrome de Werner atípico y son debidos a otras causas.

El diagnóstico clínico se basa en la presencia de todos los síntomas principales y dos signos adicionales que se presentan tras la adolescencia. El análisis molecular puede identificar la mayoría delas mutaciones en el gen WRN por secuenciación estándar del exón, secuenciación de los productos RT-PCR, en combinación con análisis Western blot mostrando la ausencia de una proteína WRN normal.
El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacral (MAD), lipodistrofia parcial, síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) y síndrome Hutchinson-Gilford progeria (SHGP). La diabetes mellitus tipo 2puede compartir también similaridades con el SW.
El SW se hereda de forma autosómica recesiva. Una vez diagnosticado con el SW, el paciente y su familia deberían recibir consejo genético para identificar aquellos miembros que pueden desarrollar la enfermedad y los que son portadores. Los descendientes de un paciente con el SW son forzosamente portadores, pero es poco probable que se vean afectados,dada la escasa probabilidad de casarse con un portador a menos que haya consanguineidad.
No hay cura para el SW y su tratamiento involucra a un equipo multidisciplinar. Las cataratas pueden tratarse con cirugía. Son necesarios exámenes físicos regulares para comprobar si hay úlceras en la piel, diabetes, neoplasias malignas o una enfermedad cardíaca. Cualquier neoplasia maligna debe ser tratada...