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Fibrosis quística
Por el personal de la clínica Mayo.
Definición
La fibrosis quística (FQ) es un desorden de alto riesgo que provoca un daño severo a los pulmones y el aparato digestivo.
La fibrosis quística es una condición hereditaria afecta las células que producen mucosa, sudor y los jugos gástricos. Estos fluidos normalmente son poco espesos y viscosos pero en la fibrosis quística, noobstante un gen defectuoso provoca que la secreción sea espesa y pegajosa. En lugar de funcionar como lubricante, las secreciones obstruyen los diferentes conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas.
La fibrosis quística es más común en la gente de raza caucásica cuya ascendencia proviene de Europa del Norte pero también se presenta en hispanos, afroamericanos y algunos nativosamericanos, aunque es raro en personas asiáticas del medio oriente.
La fibrosis quística requiere de cuidados diarios, aunque muchas personas con esta condición son capaces de ir a la escuela y trabajar, y tener una mejor calidad de vida que en las décadas pasadas. Los avances recientes en la detección y el tratamiento indican que mucha gente con fibrosis quística extienden sus vidas a 20 y 30 años yen algunos casos de 40 a 50.
Síntomas
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían dependiendo de la severidad de la enfermedad, incluso en una misma persona pueden mejorar o empeorar con el paso del tiempo. En algunos niños los síntomas empiezan durante la infancia, otras personas pueden no experimentar síntomas hasta la adolescencia o la adultez.
Los estudios en recién nacidos para lafibrosis quística ahora son realizados en todos los Estados Unidos. Como resultado, la condición es diagnosticada en el primer mes de vida, antes de que los síntomas empiecen a desarrollarse. Para las personas nacidas antes de la detección en recién nacidos es importante estar al tanto de los signos y síntomas de la FQ.
Las personas con FQ tienden a presentar niveles de sal más altos en elsudor, los padres pueden detectar esta sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los signos y síntomas de la FQ afectan el aparato respiratorio o el aparato digestivo.
Síntomas respiratorios
La mucosidad espesa y pegajosa relacionada con la fibrosis quitica obstruyen los tubos que transportan aire dentro y fuera de los pulmones.
Esto puede provocar:
Tos persistente que produce saliva espesa(esputo) y moco
Jadeo
Dificultad para respirar
Disminución de la capacidad para ejercitarse
Infecciones pulmonares recurrentes
Inflamación de los conductos nasales o congestión nasal
Signos y síntomas digestivos
La mucosidad espesa también puede bloquear los tubos que transportan enzimas desde el páncreas hasta el intestino delgado.
Sin estas enzimas los intestinos no pueden absorbercompletamente los nutrientes de los alimentos. Los resultados más frecuente son:
Heces grasosas y con mal olor
Poco aumento de peso y de crecimiento
Bloqueo intestinal, especialmente en recién nacidos (íleo meconial)
Estreñimiento severo
El esfuerzo al defecar puede provocar que parte de recto (el final del intestino grueso) salga del orificio anal (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en niñospuede ser un signo de FQ, los padres deben consultar a un médico especialista en FQ. El prolapso rectal puede requerir cirugía.
Causas
La FQ, un defecto (mutación) en un gen, cambia una proteína que regula el movimiento de la sal dentro y fuera de las células, el resultado es una mucosa espesa y pegajosa en los aparato respiratorio, digestivo y reproductivo, así como incrementa la sal en el sudor.Muchos defectos pueden ocurrir en el gen, el tipo de mutación está asociado con la severidad de la condición.
El gen afectado, que es heredado de los padres, es un gen recesivo. Las personas deben heredar una copia del gen de cada padre para presentar la enfermedad, solo una copia no desarrolla FQ pero permanece y se tiene la posibilidad de pasar el gen a los hijos propios.
Factores de riesgo...