TRANSTORNOS GENETICOS

ENFERMEDADES
GENETICAS

*DEFINICIO
N

Una enfermedad o trastorno genético es
una condición patológica causada por
una alteración del genoma. Una
enfermedad genética puede ser
hereditaria o no; si elgen alterado esta
presente en las células germinales
(óvulos y espermatozoides) será
hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si solo
afecta a las células somáticas, noserá

*CAUSAS

 Puede estar causada por una mutación, como muchos
cánceres.
  Hay trastornos genéticos causados por duplicación de
cromosomas, como el Síndrome de Down, o
duplicación repetida de unaparte del cromosoma,
como en el síndrome de cromosoma X frágil.
  Hay trastornos genéticos causados por la deleción de
una región de un cromosoma, como en el síndrome
deleción 22q13, en el extremo delbrazo largo del
cromosoma 22 está ausente.
  El defecto en los genes es posible que se herede de
los padres. En este caso el trastorno se llama
enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de
padressanos, si son portadores de un defecto
recesivo, aunque también ocurre en casis con defectos
genéticos dominantes.

*CONSIDERACIO

NES GENERALES

Los 46 cromosomas humanos ( 22 pares de
autosomas y 1par de cromosomas sexuales) entre
los que albergan casi 3.000 millones de pares de
bases de ADN que contienen alrededor de 80.000
genes que codifican proteínas. Las regiones que
codifican ocupan menosdel 5% del genoma (la
función del resto del ADN permanece desconocida),
teniendo algunos cromosomas mayor densidad de
genes
que
otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo
los genescontribuyen en el complejo patrón de la
herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso
de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades
mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el
potencial paradeterminar si una persona padecerá
o no la enfermedad.

*ALGUNAS

ENFERMEDADES
GENÉTICAS

*SINDROME DE ANGELMAN
Enfermedad neuro-genética caracterizada por un
retraso en el desarrollo.

*ENFERMEDAD DE...