Transtornos geneticos

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UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA
ÁREA DE LA SALUD HUMANA
CARRERA DE ODONTOLOGÍA

MÓDULO 3 PARALELO “A”

patología

grupo # 5

TEMA: transtornos genéticos

Docente: Dr. Santiago González

Integrantes: Jackson Bravo.
Salomé Cabrera R.
Eulalia Cuenca.
Tatiana Paucar.
Edison Torres.

Loja – Ecuador
2011

TRANSTORNOS GENÉTICOS

Un trastorno genético es una enfermedadcausada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.

El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. Elgenotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.

Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Una enfermedadgenética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en elsíndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

Por lo general, los trastornos genéticos son complejos, multiorgánicos y sistémicos y están incluidos en el diagnóstico de la mayoría de los síntomas y cuadros clínicos.

HERENCIA CITOPLAMÁTICA O EXTRACROMOSÓMICA

Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominadosmitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis.

Estos cuerpos se autoreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces se traduce en proteínas. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.

Los caracteres determinados por el ADNcitoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través delcitoplasma del óvulo.

La mayor parte de factores hereditarios dependen de los genes los cuales se encuentran en los cromosomas. En muchas células existen unidades que se reproducen en el citoplasma y se encuentran en él transmitiéndose de generación en generación, a estas unidades se les llama plasmógenes, plasmones o plásmidos.

La herencia extranuclear o citoplasmática fue reconocida por CarlCorrens como una de las primeras excepciones a los principios de Mendel ya que mediante estudios realizados se determinó la existencia de un patrón de herencia citoplasmática.

Un cigoto hereda los genes nucleares de ambos progenitores, pero todos sus orgánulos con sus genes citoplasmáticos provienen de uno de sus gametos, generalmente de la hembra.

Cuando una célula se divide los orgánulos sedistribuyen al azar por segregación replicativa y el azar determina la proporción de orgánulos en cada célula.

Los criterios generales para asignar un carácter a un gen extranuclear son: herencia uniparental en la mayoría de las veces materna, segregación no mendeliana, imposibilidad de localizar el gen en el cariotipo y la transmisión con carácter infeccioso.

En los últimos años se han...
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