Tratados internacionales de venezuela

INTRODUCCIÓN
Gran parte del conocimiento de la genéticahumana se funda en el estudio de las enfermedades hereditarias (codificación genética que puede o no tener manifestaciones congénitas, como en la Corea de Huntington, y la identificación de nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. El control en otro tipo de enfermedades ha propiciado que aumente la frecuenciade las de etiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los esfuerzos por preservar la saludhan sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al control epidemiológico progresivo y uso de antibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.
Algunos de los casos de enfermedadeshereditarias que estudiaremos a fondo son:
• Hemoglobina S
• Alelos múltiples
• Corea de Huntington
• Disostosis Craneofacial o Síndrome de Crouzon
• Diabetes
DIABETES MELLITUS
Por su variabilidad en la edad de presentación, de la frecuencia diferente en varones y en hembras y por su heterogeneidad genética, la diabetesha sido calificada de "pesadilla genética". No obstante, si seexcluyen los pocos casos originados por genes mutantes simples, los que forman parte de otros síndromes y los que reúnen ambas circunstancias, la gran mayoría de los casos de diabetes parecen ser de herencia multifactorial (Simpson, 1964).
Las cifras del riesgode recurrencia en la diabetes son obtenibles solamente entre parientes de primer grado (Simpson, 1968). Las tablas 1 y 2 proporcionan cifrasdel riesgo de recurrencia en hijos y familiares de diabéticos. Los cálculos están indicados en forma de múltiplos del riesgo de diabetes en miembros de una poblacióngeneral del mismo sexo y edad. La tabla 3 resume el cálculodel riesgo en familiares de primer grado, con cifras por separado del riesgo de diabetes en diversas edades de presentación. Nótese que cuanto más precoz es la presentación enel probando, tanto mayor es el riesgo para los parientes de primer grado.

Detección de heterocigotos
La identificación de heterocigotos es útil por su contribución al conocimiento de los errores del metabolismo. Por ejemplo, para corroborar el tipo de herencia, ya que el heterocigoto al tener un gen mutado y uno normal, el producto del primero puede distinguirse del gen normal, cualitativa ocuantitativamente. De esta forma aunque el heterocigoto muestra alteración bioquímica, por lo general, no tiene manifestaciones clínicas. Los estudios clínicos, radiológicos, histoquímicas, bioquímicos, inmunológicos, fisicoquímicos o con enzimas de restricción permiten la identificación de portadores.
Por lo general, el primer indicio del estado de heterocigoto en una personao en una pareja enuna población con panmixia, es la aparición en su progenie de una enfermedad de la que se conoce su tipo de herencia o se supone que es heredada en forma recesiva. Hasta antes de que esto ocurra no existe una razón precisa para sospechar que una persona pueda ser portadora de un gen anormal en particular.
En cambio en una población en la cual hay consanguinidad o endogamia el reconocimiento delos heterocigotos es de particular importancia para ofrecer asesoramiento genético adecuado. También es útil identificar a los heterocigotos en las poblaciones donde una enfermedad ocurre con una frecuencia relativamente alta, sea letal o muy incapacitante, o para la cual no exista tratamiento eficaz y cuando sea posible el diagnóstico prenatal. En este último caso una vez identificados losportadores, cada embarazo puede ser vigilado y de esta forma identificar a los productos afectados.
En algunos errores del metabolismo heredados en forma recesiva pueden observarse algunas manifestaciones clínicas. Por ejemplo: las personas heterocigotos para la cistinuria tipo 2, pueden excretar suficiente cistina por la orina para que se formen cálculos renales. Otro ejemplo es el de las madres...